Día de las Enfermedades Raras: un desafío para la investigación

Día de las Enfermedades Raras: un desafío para la investigación

Fecha: 28 de febrero 2017

Las opciones de tratamiento son escasas para quienes padecen este tipo de patologías. 

La primera vez que se estableció el Día de las Enfermedades Raras fue el 29 de febrero de 2008, por ser poco usual en nuestro calendario. Ahora, todos los años, el último día de febrero, se recuerda a este grupo de “enfermedades heterogéneas que se caracterizan por ser muy  poco frecuentes en la población”. 

Las doctoras Silvana Zanlungo, profesora asociada de Departamento de Gastroenterología, y Gloria Durán, profesora asociada de la División de Pediatría UC, explican que este grupo de enfermedades “han sido poco estudiadas y tienen, en general, escasas  opciones terapéuticas”, lo que significa que los tratamientos disponibles “en general son muy caros”. 

Ahora, el primer paso para combatir a las enfermedades huérfanas es conocer por qué se producen, “lo que permitirá un diagnóstico más precoz y el desarrollo de herramientas de tratamiento efectivas”. 

Pero para avanzar en estos conocimientos, para quienes se dedican al estudio de las enfermedades huérfanas, es un desafío también “estimular la inversión en investigación”.

Las doctoras Zanlungo y Durán señalan que, por otro lado, los profesionales de la salud que dediquen su trabajo a las enfermedades raras tendrán la satisfacción de ayudar a “un grupo de pacientes que pueden pesar poco desde el punto de vista de la salud pública, pero que necesitan especial atención”. 

¿Qué sucede cuando hay un diagnóstico?

A quienes se enfrentan con un diagnóstico de una enfermedad dentro de este grupo, la atención es de suma importancia, pues se puede generar “una gran incertidumbre en relación a la evolución  como también a las opciones de tratamiento. “Otro aspecto importante es que la mayoría de estas enfermedades son hereditarias y esto genera una mayor carga a la familia”, comentan las especialistas Zanlungo y Durán. 

“Al ser enfermedades poco frecuentes, no son muchos los profesionales de la salud que tienen conocimiento acabado de ellas, agregando más incertidumbre al momento de la consulta”, agregan las especialistas.

Por lo tanto, es importante buscar  apoyo  de profesionales formados en este tipo de enfermedades, que acojan de modo integral a estos pacientes.

 

 

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