Con el apoyo del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) de España, los participantes practicaron el análisis e interpretación de datos genéticos.
Fecha: 18 de enero 2019
El curso-taller “NGS en genética clínica e investigación” contó con la presencia de distintos expertos internacionales que pudieron impartir clases intensivas sobre el uso e interpretación de técnicas de secuenciación masiva para el diagnóstico de pacientes con enfermedades complejas y poco frecuentes (enfermedades raras).
En los últimos años, la tecnología y los costos cada vez más accesibles han permitido el desarrollo de esta actividad; sin embargo, la interpretación de la gran cantidad de datos generados es una limitante importante para los equipos de salud, por lo que distinguir lo «normal» de lo patogénico es el verdadero desafío. El curso-taller permitió a los estudiantes obtener herramientas y consejos que ayudan en este proceso de interpretación.
“La secuenciación masiva es una técnica que permite analizar simultáneamente y en forma exhaustiva, desde uno hasta los más de 21 mil genes de nuestra especie, en búsqueda de alguna variante patogénica («mutación») responsable de una patología”, explicó el Dr. Guillermo Lay-Son, académico de la Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas de la División de Pediatría UC.
En la actividad, los expositores Jair Tenorio, Julián Nevado y el Dr. Pablo Lapunzina impartieron tres días continuos de clases sobre medicina genómica, next generation sequencing y su abordaje práctico, entre otros temas.
“La UC cuenta con un Laboratorio de Genética que es referente en el país y con un grupo de Genetistas clínicos implicados en el desarrollo de la disciplina en nuestro país”, señaló el Dr. Lay Son, organizador junto a la Dra. Cecilia Mellado y la Dra. Teresa Aravena de esta la actividad. Además, afirmaron que seguirán desarrollando este tipo de experiencias en el futuro.
