Artículos, Medicina Familiar
Autoras:
Dra. María Pilar Pérez C., Residente de Medicina Familiar Niños. PUC
Dra. Pamela Rojas G., Médico Familiar PUC
INTRODUCCIÓN
Los padres suelen consultar precozmente al observar que sus
hijos tienen tallas más bajas que sus pares. No
ocurre lo mismo con las tallas altas.
Para muchos padres, tener niños más altos es
motivo de orgullo, lo que explica que no consulten. La
mayoría de ellos, sin embargo, ignora que existen
condiciones patológicas capaces de explicar una
estatura mayor al promedio.
En términos generales, Talla Alta se define como
aquella mayor a 2 desviaciones estándar o mayor al
percentil 97 para la edad.
La Talla Alta la podemos clasificar de la siguiente
manera:
1.
Variantes Normales: Talla Alta Familiar
2. Desórdenes primarios del crecimiento: en su
mayoría de causa
genética/cromosómica (Sd. Sotos, Sd.
Marfan, Sd. Weaver-Smith, Sd. Marshall, Sd Klinefelter,
Sd X frágil).
3. Desórdenes secundarios del crecimiento: Exceso
GH (Adenoma Pituitario, Sd McCune Albright,
Producción excesiva GH-RH), Acromegalia,
Hipertiroidismo, Hiperinsulinismo, Pubertad Precoz,
Deficiencia o resistencia de hormonas sexuales,
Hiperplasia Suprarrenal, Obesidad.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico inicial de todo niño con talla
alta se basa en 4 pilares fundamentales:
1.
Historia clínica completa: carga genética,
edad de inicio de desarrollo puberal de los padres.
2. Curva de crecimiento: velocidad de crecimiento,
aceleraciones en la curva.
3. Examen físico minucioso: con énfasis en
el peso, facie, segmentos corporales, desarrollo
cognitivo, grado de desarrollo puberal.
4. Radiografía de carpo
Posteriormente se pueden realizar otros tipos de estudios
más específicos, que generalmente son
solicitados por los especialistas en el nivel secundario
(ejemplo: cariograma, imágenes SNC, etc.) ETIOLOGÍAS DE TALLA ALTAI. VARIANTES NORMALES
1. Talla Alta Familiar:
Corresponde a una variante normal del crecimiento,
determinado por la carga genética del paciente.
Clínica: ritmo de crecimiento, proporciones y
segmentos corporales normales, con una edad de inicio
puberal acorde con los antecedentes genéticos.
Diagnóstico: historia clínica compatible
(carga genética acorde, curva de crecimiento normal),
examen físico normal y edad ósea similar a la
cronológica (Rx de carpo). II. VARIANTES PATOLÓGICAS1. Obesidad
Causa frecuente de talla alta, mediada probablemente por la
acción de insulina e IGF-I. La talla final es
normal.
Clínica: obesidad, incremento en su velocidad
crecimiento y pubertad adelantada.
Diagnóstico: Presenta clínica compatible,
hormona del crecimiento normal o disminuida y niveles de
IGF-I normal o aumentados. La edad ósea en estos
pacientes es levemente mayor a la edad
cronológica.2. Gigantismo hipofisiario; Acromegalia juvenil
Condición secundaria a la presencia de un adenoma
hipofisiario funcionante. Se puede asociar a déficit
de otras hormonas y en casos avanzados presentar una
hemianopsia homónima bitemporal.
Clínica: talla alta, desarrollo desproporcionado de
manos pies y mentón.
Diagnóstico: clínica sugerente, niveles de
IGF-I aumentados, estudio de imágenes compatibles.
3. Síndrome de Marfan:
Enfermedad del tejido conectivo, autosómica
dominante, con expresión variable. Está
presente desde el nacimiento y en general existe el
antecedente familiar.
Clínica: Hábito aracnoídeo (talla alta,
extremidades largas, aracnodactilia), poca grasa corporal,
hipotonía muscular y laxitud articular.
Diagnóstico: El diagnóstico es clínico
y debe acompañarse de una evaluación
cardiológica, oftalmológica y genética
completa. Es importante tener presente las complicaciones
que pueden presentar este tipo de pacientes,
oftalmológicas (subluxación del cristalino),
cardiológicas (dilatación aorta ascendente,
aneurisma disecante, prolapso valvular, insuficiencia
aórtica, prolapso e insuficiencia mitral) y
ortopédicas (escoliosis, xifosis, pectum excavatum o
carinatum)4. Sd Klinefelter (47 XXY)
Síndrome genético asociado a la presencia del
gen SHOX en el cromosoma X.
Clínica: talla alta (en promedio 35 cms más
altos al compararlos con sus pares), hipogonadismo,
criptorquidia, ginecomastia y una constitución
eunucoidea.
Diagnóstico: clínica sugerente y cariotipo 47
XXY.5. Síndrome de Sotos:
Síndrome genético de etiología
desconocida, que presenta un patrón de herencia
autosómica dominante.
Clínica: fenotipo característico de los
pacientes; gigantismo, prominencia frontal, paladar alto,
hipertelorismo, dolicocefalia, orejas, mandíbula y
mentón prominente. El 83% presenta algún grado
de retraso mental.
Diagnóstico: clínica compatible,
evaluación hormonal normal (hormona de crecimiento,
IGF-I). En el 74% de los pacientes la edad ósea
está adelantada.CÓMO Y CUANDO INICIAR EL ESTUDIO
El siguiente flujograma orienta en los tiempos y formas para
estudiar un paciente con talla alta.
EO: edad ósea
EC: edad cronológicaRESUMEN
La Talla Alta es un motivo de consulta poco frecuente.
La clave del diagnóstico es la evaluación
personal y familiar del paciente, el estudio de su curva de
crecimiento, una examen físico completo y
complementar con el estudio de edad ósea.
La mayoría de los casos de talla alta se trata de
tallas altas familiares. Las causas genéticas y
secundarias son menos frecuentes, sin embargo, considerando
sus complicaciones, es fundamental su diagnóstico
precoz.REFERENCIAS
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