Medicina Familiar
Síndrome de Asperger: Generalidades y diagnóstico.
Síndrome de Asperger: Generalidades y diagnóstico.
Autor: Dra. Alejandra Galdames. Residente Medicina Familiar PUC.Editor: Dra. Pamela Rojas. Médico Familiar PUC:
INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Asperger fue descrito por primera vez en 1944 por el pediatra austriaco Hans Asperger, a partir de la observación de un grupo de niños caracterizados por ser (1):
niños socialmente extraños, ingenuos, desconectados unos de otros;
con una buena gramática y vocabulario extenso;
un discurso fluido, pero literal y pedante;
con una comunicación no verbal empobrecida;
interesados por temas específicos;
con una inteligencia promedio o superior, pero con dificultad en aprender tareas convencionales;
con una pobre coordinación motriz;
y falta de “sentido común”
Actualmente esta condición ha tomado el nombre del autor que lo describió por primera vez, y se clasifica dentro de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (2).
SÍNDROME DE ASPERGER
Se define como un trastorno neurobiológico caracterizado por la presencia de dificultades en las habilidades sociales y en el uso del lenguaje con fines comunicativos; un comportamiento repetitivo y perseverante; y una limitada gama de intereses (2)
Existen escasos estudios epidemiológicos de este trastorno(3); pero se estima que es mucho más frecuente que el autismo, alcanzando una prevalencia de 3.6 por 1,000 niños en edad escolar (4).
El síndrome de Asperger se observa con más frecuencia en niños que niñas (relación de 4:1), y no se observan diferencias según nivel socioeconómico (4).
La etiología del Asperger aun se desconoce (2). Un estudio que incluye 99 familias en las cuales existe un individuo afectado por el Síndrome de Asperger mostró que en el 46% de los casos existía un segundo familiar de primer grado también afectado, lo que sugiere cierta agregación familiar (2)
¿CÓMO SE REALIZA EL DIAGNÓSTICO?
Los trastornos generalizados del desarrollo son un ‘continuo’. En un extremo, los casos patológicos y más graves, y en el otro, aquellas formas leves entendidas como “rasgos personales” (3). De hecho, cualquiera de las manifestaciones propias del Síndrome de Asperger pueden aparecer aisladamente en individuos sanos, sin que ello sea causa de alarma (3).
Para realizar el diagnóstico se han definido ciertos criterios, entre ellos los CIE 10 y DSM IV.
Criterios CIE 10 (6)
Niños con lenguaje normal.
Déficit cualitativo en indicadores de interacción social.
Manifestaciones repetitivas y estereotipadas de intereses y actividades en general.
Criterios DSM IV (7)
Dificultades cualitativas de interacción social que se manifiestan como al menos dos de las siguientes:
1. Dificultades acusadas en el uso de múltiples comportamientos no verbales, tales como contacto visual, expresión facial, posturas de cuerpo y gestos para regular la acción social.
2. Incapacidad para establecer relaciones con iguales, adecuadas a su nivel de desarrollo.
3. Ausencia de la búsqueda espontánea para compartir placer, intereses o logros, con otras personas (por ejemplo: no mostrar, traer o señalar objetos de interés).
4. Ausencia de reciprocidad social o emocional.
Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitiva y estereotipados, que se manifiestan de al menos una de las siguientes maneras:
1. Preocupación absorbente, repetitiva y estereotipada, restringida a uno o más temas de interés, que es anormal en su intensidad o en su enfoque.
2. Adherencia aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
3. Manerismos motores estereotipados y repetitivos (por ej.: retorcimiento o aleteo de dedos y/o manos o movimientos complejos con el cuerpo).
4. Preocupación persistente con partes de objetos.
El trastorno causa una discapacidad clínicamente significativa en el área social, ocupacional y en otras áreas importantes del desarrollo.
No existe un retraso clínicamente significativo en el lenguaje (por Ej.: palabras sueltas a la edad de 2años, frases comunicativas a los 3 años).
No existe un retraso clínicamente significativo para su edad cronológica, en el desarrollo cognitivo, de habilidades de auto-ayuda y comportamiento adaptativo (salvo en la interacción social) o de curiosidad por el entorno.
No se cumplen los criterios de otro Trastorno Generalizado del Desarrollo, o de Esquizofrenia.
El diagnóstico del Síndrome de Asperger es esencialmente clínico (8). Este incluye una historia médica completa, con antecedentes clínicos personales y familiares, que considere el entorno en que se desarrolla el niño, y que profundice tanto en su historia de desarrollo (lenguaje y desarrollo de habilidades cognitivas), como en sus habilidades sociales y emocionales (8, 9). Se sugiere una evaluación que incluya profesionales médicos, psiquiatras, psicólogos, neurólogos, y psicopedagogos (8, 9).
El uso de los criterios CIE10 y DSM IV puede ayudar y son de carácter orientativo (7). Ambos, sin embargo, han sido criticados a distintos niveles como herramientas de diagnóstico (10, 11).
RESUMEN:
El Síndrome de Asperger se clasifica dentro de los trastornos generalizados del desarrollo. Los niños afectados se caracterizan por presentar dificultades en sus relaciones sociales, pero con inteligencia normal. Su etiología es desconocida, pero parece haber cierta agregación familiar..
Existen pocos estudios epidemiológicos, sin embargo se estima que es muchísimo más frecuente que el trastorno autista; que sería más común en niños que en niñas; y que no habría diferencias por nivel socioeconómico.
El diagnóstico de Síndrome de Asperger es clínico y multidisciplinario. Los criterios CIE 10 y DSM IV son sólo una guía para orientar el diagnóstico, y no deber ser utilizados como una lista de chequeo rígida para plantearlo.
REFERENCIAS
(1) Kingley Publishers. I am special: introducing children and young people to their autism spectrum disorder. Londres. 2001
(2) Freire S, Llorente M, González A. Un acercamiento al síndrome de Asperger: una guía teórica y práctica. Asociación Asperger España. 2008. www.asperger.es
(3) Sociedad de psiquiatría y neurología de la infancia y adolescencia. Pautas diagnóstico-terapéuticas para la práctica clínica. www.asocimed.cl
(4) Irarrázabal M, Brokering W, Murillo G. Autismo: una mirada desde la psiquiatría de adultos. Rev Chil Neuro-psiquiat.2005; 43(1) :51- 60.
(5) A. Fernández-Jaén, D. Martín Fernández-Mayoralas, B. Calleja-Pérez b, N. Muñoz Jareño. Síndrome de Asperger: Diagnóstico y tratamiento. Rev Neurol 2007; 44 (Supl 2): S53-S55
(6) CIE 10. Clasificación Internacional de Enfermedades, décima de edición, apartado de psiquiatría, recogido por la Organización Mundial de la Salud.
(7) DSM IV- TR. 2000. DSM IV- TR. 2000. Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales. American Psychiatric Association.
(8)Opinión de experto Dr Bernardo Pacheco. Psiquiatra Infantil PUC. Centro de Salud Mental UC.
(9) Fuentes J, Ferrari A, Booda M. Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista. Rev de Neurología España 2006; 43 (7): 425-438.
(10) Tanaka K, Uchiyama T. Diagnostic criteria for Asperger syndrome. Nippon Rinsho. 2007 Mar; 65 (3); 470 – 4.
(11) Woodbury – Smith M, Klin A, Volkman F. Asperger’s Syndrome: a comparision of clinical diagnoses and those made according to the ICD 10 and DSM IV. J Autism Dev Disord. 2005 Apr; 35 (2): 235-40.