Dra. Daniela Avila S.

Neurología Pediátrica

La Dra. Ávila es médico-cirujano de la Pontificia Universidad Católica de Chile. Realizó su especialización en Neurología Pediátrica en la Universidad de Chile y luego su subespecialización en Enfermedades Neuromusculares Pediátricas en Université Pierre et Marie Curie/Sorbonne Universités y Université Paris Sud Francia, Paris, Francia.

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avidaniela@gmail.com

Formación Pregrado:

1995 – 2001        Escuela de Medicina,  Pontificia Universidad Católica de Chile.

Formación Postgrado:

2002 – 2005        Residencia en Neurología Pediátrica, Universidad de Chile.

2007 – 2008        Diplôme Interuniversitaire en Myologie, Université Pierre et Marie Curie/Sorbonne Universités , Francia.

2007 – 2008        Attestation de Formation Spécialisée Approfondie de Neurologie ,Université Paris Sud, Francia.

2008 – 2009        Magíster de Ciencias y Tecnología mención Biología Molecular y Celular. Especialidad Genética. Université Pierre et Marie Curie/Sorbonne Universités, Francia.

2010 – 2011        Diplôme Universitaire en Explorations Neurophysiologiques Cliniques , Université Pierre et Marie Curie/Sorbonne Universités , Francia.

Actividades Docentes Asistenciales:

Pregrado:
2012 – Docente Curso Pediatría y Cirugía Infantil y Ortopedia, MED 504 A. Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile.

2014 – Docente Curso Alteraciones del Sistema Nervioso del Niño y Adolescente, MEF 204 A. Escuela de Fonoaudiología. Pontificia Universidad Católica de Chile.

2017- Docente Curso Patología músculo-esquelética, cardiorrespiratoria y neurológica, KIN 301. Escuela de Kinesiología. Pontificia Universidad Católica de Chile.

Posgrado:
2012 – Docente Postítulo Pediatría. Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile.

2012 – Docente Postítulo Neurología Pediátrica. Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile.

2014 – Docente Postítulo Psiquiatría Infanto Juvenil. Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile.

Proyectos de Investigación.

2007 – 2008 Resonancia Nuclear Magnética de Cuerpo Entero en las Miopatías Hereditarias. Beca Asociación Francesa de Miopatías 2007-2008. Memorista Diplôme Interuniversitaire en Myologie

2009 – 2009 Búsqueda de genes responsables de la Enfermedad de Emery-Dreifuss. Financiamiento INSERM. Memorista Magíster Biología Molecular y Celular.

2010 – 2011 Estudio de fibra única estimulada en los trastornos de la unión neuromuscular. Memorista Diplôme Universitaire en Explorations Neurophysiologiques Cliniques. Investigador Principal

2016 – Caracterización clínica y electrofisiológica mediante Test de Ejercicio Breve Repetido en miotonías no distróficas: estudio de casos y controles en un grupo de niños y adultos en el Complejo Asistencial Dr. Sótero de Río y la Red de Salud UC-Christus. Financiamiento propio. Investigador principal.

Publicaciones Científicas Internacionales:

Ohlsson M, Quijano-Roy S, Darin N, Brochier G, Lacène E, Avila-Smirnow D, Fardeau M, Oldfors A, Tajsharghi H. New morphologic and genetic findings in cap disease associated with beta-tropomyosin (TPM2) mutations. Neurology. 2008 December;71(23):1896-901.

Vuillaumier-Barrot S, Quijano-Roy S, Bouchet-Seraphin C, Maugenre S, Peudenier S, Van den Bergh P, Marcorelles P, Avila-Smirnow D, Chelbi M, Romero NB, Carlier RY, Estournet B, Guicheney P, Seta N. Four Caucasian patients with mutations in the fukutin gene and variable clinical phenotype. Neuromuscul Disord. 2009 March;19(3):182-8.

Quijano-Roy S, Avila-Smirnow D, Carlier RY; WB-MRI muscle study group. Whole body muscle MRI protocol: pattern recognition in early onset NM disorders. Neuromuscul Disorders. 2012 October. 1;22 Suppl 2:S68-84.

Jarraya M, Quijano-Roy S, Monnier N, Béhin A, Avila-Smirnov D, Romero NB, Allamand V, Richard P, Barois A, May A, Estournet B, Mercuri E, Carlier PG, Carlier RY. Whole-Body muscle MRI in a series of patients with congenital myopathy related to TPM2 gene mutations. Neuromuscul Disorders. 2012 October;22 Suppl 2:S137-47.

Dieterich K, Quijano-Roy S, Monnier N, Zhou J, Fauré J, Smirnow DA, Carlier R, Laroche C, Marcorelles P, Mercier S, Mégarbané A, Odent S, Romero N, Sternberg D, Marty I, Estournet B, Jouk PS, Melki J, Lunardi J. The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis. Human Molecular Genetics. 2013 April;22(8):1483-92.

de Lattre C, Payan C, Vuillerot C, Rippert P, de Castro D, Bérard C, Poirot I; MFM-20 Study Group. MFM-20 Study Group: Fournier-Méhouas M, Richelme C, Fafin C, Rumeau F, Ragot Mandry S, Mugnier I, Capello C, Bérard C, de Lattre C, Hodgkinson I, Vuillerot C, Vadot JP, Berruyer A, Vincent-Genod D, Chartier Y, Girardot F, Margirier F, Chabrier S, d’Anjou MC, Jouve A, Goyet C, Henriroux V, Voit T, Ollivier G, Quijano-Roy S, Avila-Smirnon D, Viollet L, Morel-Lelu S, Vedrenne N, Gayraud JP, Carpentier A, Bourdeauducq I, Rivier F, Payet C, Mahe JY, Perrau-Gouin AS, Renders A, Kinet V, Goemans N, Van den Hauwe M, Spehrs-Ciaffi V, Piot C. Motor function measure: validation of a short form for young children with neuromuscular diseases. Arch Phys Med Rehabil. 2013 Nov;94(11):2218-26.

Hankiewicz K, Carlier RY, Lazaro L, Linzoain J, Barnerias C, Gómez-Andrés D, Avila-Smirnow D, Ferreiro A, Estournet B, Guicheney P, Germain DP, Richard P, Bulacio S, Mompoint D, Quijano-Roy S. Whole-body muscle magnetic resonance imaging in SEPN1-related myopathy shows a homogeneous and recognizable pattern. Muscle Nerve. 2015 November;52(5):728-35.

Avila-Smirnow D, Gueneau L, Batonnet-Pichon S, Delort F, Bécane HM, Claeys K, Beuvin M, Goudeau B, Jais JP, Nelson I, Richard P, Ben Yaou R, Romero NB, Wahbi K, Mathis S, Voit T, Furst D, van der Ven P, Gil R, Vicart P, Fardeau M, Bonne G, Behin A. Cardiac arrhythmia and late-onset muscle weakness caused by a myofibrillar myopathy with unusual histopathological features due to a novel missense mutation in FLNC. Revue Neurologique (Paris). 2016 October;172(10):594-606.

Publicaciones Científicas Nacionales:

Lagomarsino E, Avila D, Baquedano P, Cavagnaro F, Céspedes P. Litiasis Urinaria en Pediatría. Revista Chilena de Pediatría 2003.74 (4); 381-388,

Avila Smirnow D, Devilat Barros M. Sindrome de West Presentacion clinica y pronostico a largo plazo.. Revista Chilena de Epilepsia Año 8, Numero 1, Diciembre 2007.

Avila Smirnow D. ¿Que es la comorbilidad? Revista Chilena de Epilepsia, Año 8, Numero 1, Diciembre 2007.

Investigación y Proyectos:

Resonancia magnética muscular y neurofisiología clínica.

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