El 20% de los casos de cáncer en Chile podrían tener una causa genética. Sin embargo, una pequeña fracción de pacientes con indicación de estudios germinales están siendo evaluados, debido a su alto costo económico que supera los $240.000 mil pesos.
Fecha: 3 de mayo 2023
Los académicos del departamento de Hematología-Oncología, de la escuela de Medicina UC, Dr. Francisco Acevedo, Dr. Benjamín Walbaum y Dr. César Sánchez publicaron recientemente la investigación “Disparidades de acceso y subutilización de pruebas genéticas de línea germinal en pacientes chilenas con cáncer de mama”. Este es el primer estudio de este tipo que se realiza en América Latina, lo que permitiría visibilizar su importancia y lograr elaborar programas de pruebas genéticas.
El estudio se realizó en el Centro de Cáncer de la Pontificia Universidad Católica de Chile, centro privado académico y en el Servicio de Salud Metropolitano del Suroeste (SSMSO) que comprende tres recintos asistenciales. Hospital Sótero del Río, Hospital de la Florida y Hospital Padre Hurtado. Se recopilaron datos clínicos y patológicos registrados entre enero de 2012 hasta diciembre de 2021.
El objetivo fue identificar y analizar las características sociales y clínicas de un grupo de pacientes con cáncer de mama, para luego explorar la brecha entre aquellos en que se les realizó pruebas genéticas de acuerdo con las recomendaciones internacionales.
Conclusiones estudio
El estudio demostró que solo una pequeña fracción de pacientes con cáncer de mama con indicación de estudio genético germinal se estaría realizando en Chile. Esta diferencia es aún mayor al comparar el sector privado vs el público. Si bien no fue parte del estudio, los principales obstáculos que se discuten, están relacionados con las inequidades de acceso y dificultad para costear este tipo de exámenes. Si bien en el centro privado los números son discretamente mejores, aun así es insuficiente. Esto podría estar relacionado con la falta de educación o con la comprensión de la importancia de las pruebas genéticas por parte del personal de salud o a la dificultad para acceder muchas veces a un asesor genético o genetista.
Los académicos Francisco Acevedo C, Benjamín Walbaum y César Sánchez R, señalaron que, en países de América Latina, como Argentina, Brasil, Colombia y México se han incorporado recomendaciones de pruebas genéticas para mutaciones BRCA1/2 junto con otros genes de predisposición al cáncer. “En Chile, los costos de las pruebas genéticas son extremadamente altos y el seguro público de salud no ofrece cobertura, lo que perjudica el acceso de los pacientes que acuden al sistema público de salud”.
“En los últimos años, el costo de las pruebas genéticas se ha reducido significativamente. Sin embargo, el costo mínimo supera los $240.000 mil pesos. Para poner esto en perspectiva, si el salario mínimo mensual es cercano a los 400 mil pesos, una prueba genética tendrá un impacto sustancial en la economía del paciente”, puntualizaron los académicos de la escuela de Medicina UC.
Cuando las pruebas genéticas de los pacientes dan positivo para variantes patogénicas, las aseguradoras no cubren las estrategias de manejo recomendadas, y tampoco la Ley Nacional del Cáncer brindan cobertura para procedimientos como la resonancia magnética de mama para el seguimiento clínico o la cirugía de reducción del riesgo de mastectomía, ya que todavía es considerado como un procedimiento cosmético para la mayoría de los seguros de salud.
Respecto a las terapias sistemáticas, los inhibidores de PARP están disponibles y aprobados tanto para pacientes con cáncer de mamas temprano como avanzando que tienen mutaciones de BRCA 1 o 2 en la línea germinal; sin embargo, su uso no es reembolsado por nuestro sistema de salud pública, lo que restringe su indicación.
Cabe destacar que el asesoramiento genético es un componente esencial para pesquisar casos de familia de alto riesgo de cáncer hereditario de mama y/u ovario, promoviendo medidas preventivas y detección temprana, así contribuir a disminuir la mortalidad por cáncer mamario en Chile.