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Día Mundial de las Anomalías Congénitas: una de las principales causas de discapacidad en niños y niñas

Este tipo de enfermedades afecta a cerca de 8 millones de bebés o 6% de los niños y niñas que nacen en todo el mundo, causan 1 de cada 5 muertes en esta población, y es una de las principales causas de discapacidad que conlleva muchos desafíos en la vida.

Fecha: 3 de marzo 2022

Las anomalías congénitas son anomalías estructurales o funcionales, que ocurren durante la vida uterina, que pueden diagnosticarse antes de nacer, cuando el bebé nace o en un momento posterior de la vida. Estas anomalías pueden afectar la apariencia, el funcionamiento del cuerpo o ambas cosas. Así mismo, pueden ocasionar problemas de salud general y en el desarrollo o funcionamiento del cuerpo, variando de leves a graves.

“Si bien pueden ocurrir en cualquier momento del embarazo, la mayoría aparece en los primeros 3 meses o primer trimestre cuando se están formando los órganos del bebé. También pueden presentarse más tarde en el embarazo cuando los órganos del bebé todavía están creciendo y se están desarrollando”, explican los Dres. Cecilia Mellado y Guillermo Lay-Son 

Muchas de estas anomalías pueden prevenirse. Una de las claves es la planificación del embarazo, manteniendo bajo control y supervisión las enfermedades maternas y evitando el consumo y exposición a compuestos tóxicos para el bebé en gestación (alcohol, ciertos medicamentos y drogas en general).

Asimismo la protección ante potenciales infecciones durante el embarazo. Para esto los especialistas recomiendan a las embarazadas tener sus vacunas al día (en especial contra rubeola), prevenir picaduras de mosquitos en áreas tropicales, evitar alimentos crudos o poco cocinados, estar en contacto con otros potenciales transmisores de enfermedades infectocontagiosas y consultar a su médico o profesional de la salud de cabecera.

Otras recomendaciones que hace la especialista UC es tomar 0,4 mg diarios de ácido fólico al menos 3 meses antes y después de quedar embarazada, ya que puede prevenir anomalías congénitas del sistema nervioso central. “Es importante tener una dieta rica en folatos, es decir frutas, verduras, frutos secos, cereales y harinas fortificadas con ácido fólico”.

En muchos casos la causa de estas anomalías se desconoce exactamente pero junto con los factores de riesgo ya mencionados, pueden agregarse otros como la exposición a compuestos dañinos en el entorno (trabajo y lugar donde vive), la edad materna sobre los 35 años,  así como cambios en los genes o cromosomas;

La vigilancia e investigación de las anomalías congénitas puede ayudar a mejorar los resultados del embarazo y del bebé, ya que permite que las regiones y los países dispongan de estimaciones certeras y actualizadas sobre las anomalías congénitas. Chile desde el año 2016 cuenta con un registro nacional de anomalías congénitas-RENACH.

“Es muy importante este último factor, ya que, si hubiera más investigación y vigilancia sobre la aparición de las anomalías congénitas, las probabilidades de poder identificar sus causas aumentarían, y en consecuencia también aumentaría la oportunidad de poder prevenirlas y tratarlas”, finaliza la Dra. Cecilia Mellado.

Principales Anomalías Congénitas

Fisuras orofaciales. Por lo general se puede corregir con cirugía. A medida que crecen, los bebés pueden necesitar nuevas cirugías, atención dental especial y terapia del habla para ayudar a las niñas y niños a hablar más claramente o comunicarse de otras maneras. Es importante señalar que el manejo y tratamiento de las fisuras de labio y/o paladar en recién nacidos están incluidas en el programa de Garantías Explícitas en Salud (GES)

  1. Pie bot (equinovaro o zambo). Es cuando el pie del bebé se curva hacia adentro de modo que la planta del pie está orientada hacia el costado o incluso hacia arriba. El pie bot no mejora sin tratamiento y este puede incluir desde la manipulación a la posición correcta, estiramiento, enyesado del pie y uso de aparatos ortopédicos. Con el tratamiento temprano la mayoría de los niños con pie bot pueden corregirse satisfactoriamente, caminar, correr y jugar sin dolor.
  2. Anomalías cardíacas congénitas. Corresponden a problemas del corazón con los que nace el bebé. Pueden afectar la forma o el funcionamiento de este órgano, o bien ambas cosas. Son las anomalías congénitas más comunes pudiendo ser leves o graves. Los bebés con anomalías cardíacas congénitas críticas necesitan cirugía u otro tratamiento dentro del primer año de vida. Sin tratamiento pueden causar graves problemas de salud e incluso la muerte. El tratamiento quirúrgico de las cardiopatías congénitas en menores de 15 años está incluido en el programa de Garantías Explícitas en Salud (GES)
  3. Gastrosquisis. Es una anomalía en la pared abdominal. El bebé nace con los intestinos, y a veces otros órganos, fuera del cuerpo. La gastrosquisis ocurre cuando los músculos que forman la pared abdominal no se cierran correctamente y se produce un “orificio” al lado del ombligo. El bebé con gastrosquisis necesita cirugía al poco tiempo de nacer para colocar los órganos en su lugar y reparar el orificio.
  4. Pérdida auditiva. Esta anomalía es común y puede afectar la habilidad del bebé de desarrollar el habla, el lenguaje y las destrezas sociales. Puede ocurrir cuando alguna de las partes del oído no funciona de manera normal. El tratamiento depende de la causa de la pérdida auditiva y si es leve o grave. Algunos bebés con pérdida auditiva pueden necesitar audífonos, medicamentos, cirugía o terapia del habla. El tratamiento de la hipoacusia moderada, severa y profunda en menores de 4 años está incluido en el programa de Garantías Explícitas en Salud (GES)
  5. Microcefalia. Ocurre cuando la cabeza del bebé es más pequeña de lo esperado. Por lo general, el único problema de los bebés con microcefalia leve es el tamaño pequeño de la cabeza. Un bebé con microcefalia grave tiene la cabeza mucho más pequeña de lo esperado y quizás padezca problemas más serios de salud. La microcefalia grave puede ocurrir si el cerebro del bebé no se desarrolla adecuadamente durante el embarazo o si el cerebro empieza a desarrollarse adecuadamente, pero se producen lesiones durante el embarazo. Los bebés con microcefalia grave pueden necesitar cuidados multidisciplinarios y algunos deben tomar medicamentos para tratar las convulsiones u otros problemas de salud.
  6. Anomalías del tubo neural. Corresponden a anomalías en el cerebro, espina dorsal y médula espinal. La anomalía del tubo neural más común es la espina bífida, que ocurre cuando la médula espinal o los huesos de la columna vertebral no se forman correctamente, dejando un espacio o abertura. La espina bífida puede causar serios problemas de salud para los bebés como líquido en el cerebro y parálisis. Estas anomalías son prevenibles con la ingesta de ácido fólico periconcepcionalmente. Los bebés con espina bífida pueden necesitar cirugía u otros tratamientos especiales. El diagnóstico, tratamiento y seguimiento del paciente con disrrafia espinal está incluido en el programa de Garantías Explícitas en Salud (GES).