Medicina Familiar
Los niños, niñas y adolescentes (NNA) con Síndrome de Down presentan un desafío para el profesional de la Atención Primaria, especialmente una vez que están resueltas las patologías que han sido urgentes durante la primera infancia. Los pacientes y sus familias requieren poner atención a ciertas áreas del desarrollo y, a su vez, realizar un balance integrado entre las expectativas y limitaciones, o no, que tiene y tendrá este paciente hacia su vida como joven y adulto.
Octubre 2020
INTRODUCCIÓN
«Todas las personas son como el resto de las personas,
Como algunas personas y como ninguna persona» – Speight
El Síndrome de Down (SD) es la cromosomopatía más frecuente entre los nacidos vivos de Chile, con una prevalencia de 2,47 cada 1.000 nacimientos (1). La esperanza de vida global media de estas personas ha mejorado notoriamente, y hoy promedia los 56 años (2).
Existe amplio consenso en relación a los apoyos y cuidados que requieren estos niños, niñas y adolescentes (NNA), y los protocolos de seguimiento están bien definidos. Esta mirada, si bien necesaria, es reduccionista si no se incorpora una visión integral de su cuidado.
En este artículo se revisarán algunos de los principales desafíos que debieran ser parte del seguimiento de una persona con SD, desde una mirada desde el ciclo vital.
EMBARAZO Y PRIMEROS PASOS
El duelo y la aceptación de no tener un hijo/a sano/a puede iniciarse al diagnóstico antenatal o en el momento de la primera atención del recién nacido. El duelo no debe entenderse como la reacción inicial ante la noticia de un hijo que llega con algún grado de discapacidad, sino como un continuo de adaptaciones que deberán realizar a lo largo de todo el ciclo vital, muchas de las cuales podrán vivirse como un nuevo duelo.
Una revisión sistemática sobre estrés parental en los cuidadores de niños con SD (3) reporta que las mayores preocupaciones a las que se enfrentan estos padres son:
Pese a esto, la literatura da cuenta de cierta “ventaja” en el bienestar materno al criar un niño/a con SD versus NNA con otras discapacidades (4), observándose menos niveles de estrés, mejor red de apoyo, menor pesimismo sobre el futuro y familias cohesionadas de manera más armoniosa.
PRIMERA INFANCIA:
En la primera infancia, los esfuerzos familiares y sanitarios estarán volcados en la resolución de patologías concomitantes, que son más frecuentes en los NNA con SD y en la estimulación temprana para apoyar el desarrollo psicomotor. No profundizaremos al respecto.
Es importante recordar que en los NNA con SD:
ETAPA ESCOLAR:
La inclusión escolar de los niños ocurre en un contexto de consideraciones frecuentes que afectan a NNA con SD, que son menos conocidas por los equipos clínicos, y que vale la pena mencionar (7):
Los NNA con SD pueden experimentar otras condiciones que requieren ser sospechadas y tratadas adecuadamente. Se estima que un 8-12% presenta Trastornos de Conducta y entre un 5-10% se encontrará dentro del Trastorno del Espectro Autista (TEA), condiciones cuyos síntomas son “enmascarados” por las características propias del NNA con SD (8).
ADOLESCENCIA:
Los NNA con SD empiezan a mirarse a sí mismos, a revisar sus propios intereses y preferencias y a configurar su identidad personal, al igual que sus pares. Los cuadernillos de la Fundación Chilena para el SD sugieren para esta edad, un dialogo que incorpore (9):
Wuang y colaboradores estudiaron los patrones de participación y disfrute de los adolescentes con SD (10), encontrando que si bien la mayoría de los NNA con SD estudiados no participaba en ninguna actividad física formal, aquellos con mayor nivel funcional y motor, exhibían mayores niveles de participación, disfrute e involucramiento en actividades sociales. Los autores recalcan la importancia, de la rehabilitación y de emparejar las dificultades motoras, del tono y coordinación, de manera tal que no sean un impedimento en el desarrollo de estos jóvenes.
PROMOCIÓN Y PREVENCIÓN EN SALUD PARA NNA CON SD
Jobling y colaboradores estudiaron algunos comportamientos en salud de los adolescentes con SD, y reportaron algunas observaciones que pueden orientar la discusión con pacientes y padres (11):
Como la mayoría de los conocimientos en salud, estos se enseñan y practican en casa. Considerando que el aprendizaje incidental es más difícil cuando existe un déficit cognitivo, se hace relevante involucrar más a los padres en estas áreas para que puedan ser llevadas a cabo y reforzadas en la familia.
RESUMEN
Los NNA con SD tienen una mayor esperanza de vida que la que tenían en las décadas pasadas. Esto implica que el desafío de acompañar a estas personas y sus familias, se extiende más allá de lo puramente clínico, e incluye la orientación para conseguir mejores resultados en salud.
Los NNA presentan algunas características propias de su condición, que por desconocimiento pueden ser mal interpretadas. Considerarlas y trabajarlas promueve una integración más adecuada, y permite potenciar su desarrollo.
Los NNA con SD requieren mayor acompañamiento y refuerzo para lograr un aprendizaje incidental. Lo mismo ocurre frente al aprendizaje y reforzamiento de conductas saludables y de estrategias de cuidado en salud. Trabajar el logro de estos aprendizajes es una estrategia más para avanzar en su autonomía, haciendo un equilibrio real entre los limitantes que hayan presentes y las expectativas de ellos mismos y sus familias.
REFERENCIAS