Artículos, Medicina Familiar
Los síndromes neurocutáneos son un grupo diverso de trastornos neurológicos con manifestaciones cutáneas concomitantes(1). El síndrome neurocutáneo más frecuente es la neurofibromatosis tipo 1 y le sigue en frecuencia el Complejo Esclerosis Tuberosa (2). En este artículo revisaremos los aspectos clínicos esenciales para la sospecha y derivación oportuna de Complejo Esclerosis Tuberosa en atención primaria.
Palabras clave: síndromes neurocutáneos, complejo esclerosis tuberosa, medicina familiar, APS.
INTRODUCCIÓN
El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es un síndrome neurocutáneo que usualmente se presenta desde la infancia, con una prevalencia de 1:6000 recién nacidos vivos (2). Es una patología autosómica dominante con penetrancia completa, con una amplia variedad de fenotipos.
CET es de afectación multisistémica, y se caracteriza por el crecimiento de tumores benignos que se denominan hamartomas(2) CET puede afectar cualquier órgano de una persona, principalmente con manifestaciones cerebrales, cutáneas, renales, cardíacas y pulmonares (3). Se produce por mutaciones de los genes TSC1-TSC2 que actúan como genes supresores de tumores (1) .
CUADRO CLÍNICO
Las presentaciones de CET pediátricas más frecuentes son las dermatológicas. Las manifestaciones cutáneas son fácilmente reconocibles, por lo que identificarlas es fundamental para el diagnóstico precoz. El cuadro suele incluir complicaciones, usualmente cardiacas o neurológicas. (3,6)
Manifestaciones cutáneas: se observan hasta en el 90% de los pacientes con CET.
Manifestaciones no cutáneas:
¿CUÁNDO SOSPECHAR UN CET? (4) (7).
La tabla 1 resume los criterios diagnósticos para Complejo Esclerosis Tuberosa.
Se realiza el diagnóstico: si el paciente presenta 2 criterios mayores ó 1 criterio mayor + 2 menores.
Se define como CET posible: si cumple el paciente 1 criterio mayor o bien 2 o más criterios menores
Existen tests genéticos disponibles para el análisis de las alteraciones en los genes TSC1 y TSC2, sin embargo el curso de la enfermedad no puede ser inferido en base a éstos. (3)
Tabla 1. Criterios diagnósticos para Complejo Esclerosis Tuberosa según Samueli et al (4)
|
Criterios Mayores |
Criterios Menores |
|
● Angiofibromas (≥3) o placa frontal ● Máculas hipomelanóticas (≥3) (al menos 5mm diámetro) ● Fibroma ungueal (≥2) ● Placa en lija (shagreen patch) ● Hamartomas retinales múltiples ● Displasias corticales (≥3) en resonancia magnética ● Nódulos subependimarios ● Astrocitoma de células gigantes subependimario ● Rabdomioma cardiaco ● Linfangioleiomiomatosis ● Angiolipoma renal (≥2) |
● Orificios en esmalte dental (≥3) ● Fibromas intraorales (≥2) ● Hamartomas no renales ● Parche acromático retinal ● Lesiones cutáneas en confetti ● Quistes renales múltiples |
Fuente: Elaboración propia a partir de Samueli S et al. Tuberous Sclerosis Complex: new criteria for diagnostic work-up and management.(4)
SEGUIMIENTO, DERIVACIÓN Y MANEJO
El profesional de APS tiene un rol clave en el diagnóstico precoz de CET y sus complicaciones, entre las cuales destacan las convulsiones parciales y los espasmos infantiles.
Las recomendaciones para seguimiento de rutina en pacientes con CET se describen en la tabla 2. Es particularmente importante estar alerta a la aparición de signos de deterioro cognitivo para facilitar el acceso a terapia oportuna. (3)
Tabla 2: recomendaciones de evaluación para seguimiento en los pacientes con CET.
|
Cerebrales
Considerar el inicio de tratamiento anticonvulsivante para evitar crisis convulsivas refractarias y el desarrollo de daño cognitivo severo secundario. |
|
Renales
Medición de velocidad de filtración glomerular anual |
|
Pulmonares (mujeres >18 años)
Pruebas de función pulmonar, test de caminata de 6 minutos |
|
Oculares Examen oftalmológico anual |
|
Cardiacas
Electrocardiograma en todas las edades (cada 3 a 5 años). |
|
Cutáneas Examen físico anual |
|
Dental Examen cada 6 meses |
Fuente: Elaboración propia a partir de fuentes citadas (3, 5, 7)
RESUMEN
El CET es un síndrome neurocutáneo con baja prevalencia, pero con serias complicaciones, entre las que destacan las neurológicas y cardíacas.
Los pacientes con CET presentan manifestaciones cutáneas características que son fácilmente identificables al examen físico, y que deben ser identificados en APS. Existen criterios mayores y menores que pueden orientar al tratante en esa tarea.
Los pacientes en los que se sospeche un CET deben ser derivados oportunamente para confirmación diagnóstica, estudio y manejo.
REFERENCIAS