El caso clínico presentado en noviembre de este año en el Congreso Chileno de Endocrinología y Diabetes, refiere a una infrecuente enfermedad de temprana pérdida ósea en uno o más sitios del esqueleto y en el cual se logró reconocer por primera vez para nuestro país la mutación genética que origina el trastorno.
De izquierda a derecha los doctores Gilberto González, Gabriela Doberti y Óscar Contreras.
Fecha: 17 de enero 2022
La enfermedad de Paget Juvenil es una infrecuente patología de temprana pérdida ósea en uno o más sitios del esqueleto que se caracteriza por dolor, deformidad, fractura y propensión a tumores en sitios afectados y cuya causa se ha ido precisando en los últimos años. El caso estudiado por un equipo de Endocrinología y Radiología UC compuesto por los doctores María Gabriela Doberti, Oscar Contreras y Gilberto González, motivó este premio por ser los primeros en Chile en identificar una mutación genética que origina la enfermedad.
La Dra. María Gabriela Doberti, residente de 2do año del Programa de Endocrinología UC, presentó este interesante caso clínico llamado “Enfermedad de Paget Juvenil por mutación activante del gen TNFRSF11A que codifica para Rank: Primer caso en Chile de una rara enfermedad de Osteólisis expansiva”, en el que se logró reconocer por primera vez para nuestro país la mutación genética que origina el trastorno, y del que existen solo pocos casos de este tipo a nivel global.
“Es un grato estímulo por lo que creemos es un pequeño aporte en nuestra línea de trabajo de Osteoporosis y Enfermedades Óseas Metabólicas, en el que hemos trabajado desde hace muchos años. Además, considero que es un muy buen ejemplo en la formación de residentes de nuestro Programa de Endocrinología, como la Dra. Gabriela Doberti, que participó activamente en el estudio y presentación del caso”, cuenta el Dr. Gilberto González.
Los siguientes pasos en el estudio será preparar el manuscrito en detalle del caso, y que los especialistas esperan enviar para ser considerado como publicación en una revista internacional con revisión por pares.
