Medicina Familiar
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: ¿CUANDO SOSPECHARLO?
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA: ¿CUANDO SOSPECHARLO?
Autora: Dra. Mayide Abiantún R., Residente Medicina Familiar Mención Niño PUC
Editora: Dra. Pamela Rojas G., Docente Departamento Medicina Familiar PUC
INTRODUCCIÓN:
El psiquiatra Leo Kanner fue el primero en hablar de Trastorno Autista en 1943, y lo describió como una “disarmonía generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas, independiente del potencial intelectual inicial”. Más adelante, el psiquiatra y pediatra austríaco Dr. Hans Asperger describió un cuadro que denominó Psicopatía Autista en niños, caracterizado por la presencia de intereses intensos e inusuales, repetitividad de rutinas y apego a ciertos objetos. Este cuadro, muy diferente al autismo descrito por Leo Kanner, se diferenciaba en especial por que los niños de Asperger si hablaban.
Lorna Wing, una psiquiatra Británica, fue quien acuñó el concepto de Síndrome de Asperger recién el año 1981 (1).
CONCEPTOS GENERALES
Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) se definen como una discapacidad neurológica, que dura toda la vida, y que se caracteriza por una disfunción en: la interacción social, comunicación y flexibilidad conductual (2).
Cifras del Centro de Control de Enfermedades de EEUU (CDC) y de Centers Prevention’s Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network (ADDM), sugieren que la prevalencia actual del TEA es de 14,7 por cada 1.000 niños. La distribución por género es 1 niño por cada 189 niñas(3).
Los padres que tienen un niño afectado con TEA tienen 2-18% más probabilidad de tener un segundo hijo afectado. (3)
Los TEA tienden a ocurrir más a menudo en personas quienes tienen ciertas condiciones genéticas. Entre ellas destacan Síndrome de Down, syndrome del X frágil, esclerosis tuberosa. (3)
De acuerdo a la ADDM los pacientes afectado por un TEA presentan un discapacidad intelectual (CI ≤70) hasta un 31%, Límite (CI 71-85) en un 23%, y en el promedio o por encima (CI >85) en un 46%(3).
¿CUÁNDO PLANTEAR UN TEA?
Existe una serie de indicadores que actúan como banderas rojas, y que exigen descartar la existencia de un TEA. La tabla 2 las resume (4).Tabla 2: Banderas rojas que orientan a un TEA
6-12 meses
12-18 meses
18-24 meses
Atención y seguimiento visual atípico.
Preferencia por mirar hacia donde hay gran cantidad de estímulos.
Atención atípica a estímulos.
Deterioro en capacidad de retirar la mirada
Miran lejos de las caras de los padres prolongadamente.
Menor sonrisa social.
No responden al nombre.
Ausencia o disminución de expresión de afectos positivos e intereses sociales.
Disminución o ausencia en habilidades de atención conjunta (ej. regocijo por compartir un objeto con el otro), que soliciten comportamientos y gestos (ej. agitar, asintiendo con la cabeza)
Contacto visual anormal, poco seguimiento visual.
Imitación y gestos comunicativos disminuidos.
Irritabilidad e intensa respuesta sensorial.
Pobre regulación de emociones negativas.
Retraso del lenguaje expresivo y hablado
Ausencia o juego simbólico disminuido
¿CÓMO DIAGNOSTICAR UN TEA?
A partir de mayo de 2013, los criterios del DSM sea actualizaron y generaron la versión DSM V. Uno de los cambios más importantes fue la agrupación de los trastornos afines definidos por DSM-IV (trastorno desintegrativo infantil, síndrome de Asperger, trastorno autista, y trastorno generalizado del desarrollo sin otra especificación) en una entidad única denominada TEA.
La tabla 1 resume los criterios DSM V para el diagnóstico de TEA en un niño (5)Tabla 1: Criterios DSM V para el diagnóstico de TEA
A
Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos manifestado por lo siguiente, actualmente o por antecedentes.
Deficiencias en la reciprocidad emocional: que incluye desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social: por ejemplo desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.
Deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones: varían, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.
B
Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, actualmente o por antecedentes.
Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día).
Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).
Hiper- o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).
C
Los síntomas deben estar presentes en las primeras fases del desarrollo.
D
Los síntomas causan deterioro clínicamente significativo.
E
Estas alteraciones no se explican mejor por otra discapacidad.
¿Por qué es importante la sospecha precoz de TEA?
Existen estudios longitudinales en niños con ausencia del lenguaje a la edad de 5 años y bajo funcionamiento cognitivo se ha relacionado con peores resultados en la adolescencia y adultez en funciones como la autosuficiencia y funcionamiento adaptativo. (6)
Pocos estudios con alto riesgo de sesgo sugieren que las intervenciones tempranas intensivas pudieran estar asociadas a resultados positivos, tales como comportamiento adaptativo, habilidades del lenguaje, comunicación, y mejor calidad de vida en las familias de estos niños. Sin embargo, se requieren de más estudios con mejor calidad metodológica que guíen la toma de decisiones al respecto. (7)
RESUMEN:
Cuando hablamos de trastornos del espectro autista, nos estamos enfrentando a un amplio fenotipo de pacientes, de ahí su nombre “espectro”. DSM V agrupa estas entidades bajo un mismo concepto, lo que facilita su sospecha por parte de profesionales no especialistas en el tema.
Existe una serie de banderas rojas que debe orientar la sospecha de un TEA. Estar atento a estos signos permite diagnósticos en etapas más precoces, y con esto intervenciones más tempranas que pudiesen llevar a una mejor funcionalidad a largo plazo.
REFERENCIAS:
1. Quijada, C. Espectro autista. Revista Chilena de Pediatría.2008;79Supl (1):86-91
2. Dosman, C, Adams D. Complementary, Holistic and Integrative Medicine: Autism Spectrum disorder. Pediatrics in Review. 2013;34;e36
3. Centers for Disease Control and Preventio. Prevalence of autism spectrum disorders: Austism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 14 Sites, United States 2010. MMWR Surveill Summ.2012;61:1-19
4. Doconin,N. et al. Toward better recognition of early predictors for autism spectrum disorder. Pediatric Neurology.2013;49:225-231
5. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition [Copyright 2013], American Psychiatric Association).
6. Blenner,S. Reddy, A.Diagnosis and management of autism in childhood. BMJ. 2011;343
7. Reichow, B. Barton, EE. Boyd, B. Hume, K. Early intensive behavioral intervention for young children with autism spectrum disorders (Review). The Cochrane Collaboration. 2012. DOI: 10.1002/14651858.CD009260.pub2