Medicina Familiar
Enfrentamiento Inicial de Talla alta en Atención Primaria
Enfrentamiento Inicial de Talla alta en Atención Primaria
Autora: Dra. Claudia Riffo V., Residente Medicina Familiar PUCEditora: Dra. Pamela Rojas G., Docente Departamento Medicina Familiar PUC
INTRODUCCIÓN
La talla alta se define como la altura en bipedestación mayor de 2 desviaciones estándar (DE) para la media de población y sexo o altura ≥ al percentil 97,7 para la misma población, o aceleración de la velocidad de crecimiento por encima del percentil 97 para la edad y sexo, independientemente de su percentil de talla. (1,2,5,8).
En Chile un estudio realizado por Burrows et al, demostró una prevalencia de 8,4% de talla alta entre los menores de 6 a 15 años, siendo mayor en las mujeres menores de 10 años y hombres menores de 12 años (3).
Las causas de talla alta pueden ser variadas, e ir de variantes normales hasta causas patológicas, por lo que la clave en atención primaria es reconocer aquel grupo que no está dentro de la normalidad.
Un estudio Australiano, en setting endocrinológico, determinó que el 85% de los pacientes referidos a consulta de esta especialidad terminaron diagnosticados con talla alta familiar. Los restantes se dividían entre un Síndrome de Marfán (4 %), crecimiento constitucional avanzado (3%), pubertad precoz (2%), Síndrome de Sotos (1%), Síndrome de Klinefelter (1%) e Hiperplasia adrenal congénita no clásica (1%) (4). En Chile no contamos con mayor información al respecto.
VARIANTES NORMALES
Talla Alta Familiar (TAF):
La TAF, se define como una condición en la que la altura de un individuo está 2 desviaciones estándar (DE) por encima de la altura media correspondiente a su misma edad y sexo de la población, ante la ausencia de causas patológicas de estatura alta (5,6,7). Ponemos especial énfasis a este punto, por cuanto la existencia de antecedentes familiares de talla alta NO implica la ausencia de una patología.
Dentro de las características de los pacientes con TAF destaca (5,6):
Uno o varios familiares con talla elevada armónica.
La maduración ósea es acorde con la edad, y la pubertad tiene una cronología y desarrollo normales.
Proporciones segmentarias normales y ausencia de rasgos patológicos.
La curva de crecimiento corre paralela a la curva normal, exceptuando una velocidad incrementada en los 2-3 primeros años.
Talla final: alta (acorde a carga genética).
Maduración ósea acelerada (MOA):
La MOA corresponde a una variante normal, pero su génesis tiene relación con la velocidad de maduración, no con la talla. Es un cuadro de tipo familiar caracterizado por una aceleración idiopática de la velocidad de crecimiento y edad ósea (6).
Dentro de sus características podemos señalar (6):
Los pacientes suelen alcanzar la talla final antes que el resto de los niños
Suele asociarse a un adelanto de la pubertad y del estirón puberal
Talla final: normal (acorde a carga genética).
En estos pacientes debe realizarse un diagnóstico diferencial con pubertad precoz.
EVALUACIÓN INICIAL DE NIÑOS CON TALLA ALTA
ANAMNESIS:
La anamnesis mínima debe incluir:
Patrón de crecimiento de los primeros 3 años de vida y posterior, ya que la mayoría de los niños con crecimiento normal no suelen cruzar percentiles luego de los 2 años (7).
Historia Familiar:
Estimación del potencial genético de crecimiento del niño (talla diana) (7,8).
Altura y la edad del padre durante el inicio de crecimiento puberal, y de la madre al momento de la menarquia.
Alturas de hermanos, abuelos, tíos y tías.
Antecedentes familiares de dismorfias: puede orientar a una causa patológica hereditaria (7)
Antecedentes:
Alteraciones antropométricas: Niños grandes para edad gestacional y/o con perímetro cefálico > p98 es orientador de un Síndromes de Sotos (9,10).
Dificultades de aprendizaje o alteraciones de lenguaje: presentes en síndromes como Sotos (9, 10) o Klinefelter (8, 11).
Alteraciones oculares como escleróticas azules, subluxación del cristalino, y miopía grave, o cardiovasculares (prolapso mitral y dilatación de la raíz aórtica): orientadores de Síndrome de Marfán (6,8).
Historia actual de:
Debilidad, cefalea, diplopia, dificultad de visión periférica (orienta a masa hipofisiaria) (2,5,12)
Taquicardia, pérdida de peso, sudoración, insomnio (orienta a hipertiroidismo) (2,6).
EXAMEN FÍSICO:
Un examen físico mínimo debe incluir:
Antropometría:
Correcta medición de longitud (16):
en lactantes mediante infantómetro
en niños mayores de 2 años en estatímetro.
Medición de peso: los niños obesos tienden a incrementar su velocidad de crecimiento y ser más altos que los niños delgados de su misma edad. Presentan una maduración esquelética más avanzada y aparición temprana de pubertad, pero su talla final es normal (1,2).
Gráfica pondoestatural temporal (curvas de crecimiento) (8).
Proporciones corporales:
Dedos dedos largos y delgados, con brazos largos en comparación con tronco: orienta a Marfán (6,7).
Extremidades inferiores largas: se observan en el Klinefelter (7,11).
Perímetro cefálico aumentado: se presenta en Sotos.
Examen dirigido buscando signos orientadores de patología (8).
Facie: macrocefalia, rostro largo y estrecho, mentón prominente y puntiagudo: se observa en el síndrome de Sotos.
Bocio: orienta a hipertiroidismo, en especial en presencia de taquicardia y retracción del párpado superior (2,6).
Corazón: Alteraciones cardiacas, pectum excavatum o carinatum: orientan a Marfán (6,7).
Traumatológico: Hiperlaxitud y escoliosis también nos orienta a Marfán (6,7).
Desarrollo puberal:
Grados de Tanner: permite diagnóstico diferencial con pubertad precoz (8).
En el Síndrome de Klinefelter podemos observar un adolescente con testículos pequeños y de consistencia cauchosa, tendencia a obesidad y ginecomastia (7,11).
RESUMEN:
La talla alta se define como la altura en bipedestación mayor de 2 desviaciones estándar para la media de la misma población y sexo, o como una velocidad de crecimiento excesiva, prenatal o postnatalmente. La causa más común de talla alta es la “talla alta familiar”.
En Chile, la prevalencia de talla alta es de 8,4%,
La Talla alta es un diagnóstico que implica una evaluación minuciosa, junto con una anamnesis detallada. La clave de la evaluación de estos pacientes está en la distinción entre niños con variantes normales (talla alta familiar o constitucional), y las causas patológicas de talla alta. Este proceso es el que permite realizar un manejo adecuado o una derivación oportuna a nivel secundario, según la expertisse del tratante y la posibilidad de estudio.
REFERENCIAS
1.- Melmed S, et al, Williams Textbook ok Endocrinology 12th ed.- (Saunders, 2011)
2.- Argente J, Sotos JF. Hipercrecimientos. Protoc diagn ter pediatr. 2011;1:87-103
3.- Burrows R., et al. Cambio secular del retraso de talla en escolares chilenos de tres regiones del país, Rev. chil. Pediatr. 1999 v.70 n.5
4.- Thomsett M., Referrals for tall stature in children: A 25-year personal experience, Journal of Paediatrics and Child Health, 2009 Vol 45
5.- Rial Rodríguez J. et al., Diagnóstico Diferencial Del Hipercrecimiento, Actitud Diagnóstico-terapéutica BSCP Can Ped 2001; 26 – nº 1
6.- Pombo M. et al, Tratado de Endocrinología Pediátrica, 1997,Madrid, España, Ediciones Días de Santos
7.- Nwosu B., Lee M., Evaluation of Short and Tall Stature in Children Am Fam Physician. 2008 Sep 1;78(5):597-
8.- 604Richmond E, Rogol A; The child with tall stature and/or abnormally rapid growth, Up to date. 2014
9.- Lapunzina P, Sindrome de Sotos. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:71-9.
10.-Cortès-Saladelafonta E. et al. Síndrome de Sotos: nueva mutación «sin sentido» del gen NSD1 que presenta cutis laxa neonatal ,An Pediatr.2011;75:129-33 – Vol. 75 Núm.2
11.- Artigas M., Sindrome de Klinefelter, Asociación Española De Pediatría.
12.- Meneguello J. et al., Pediatría Meneguello, Quinta edición, tomo 2, Editorial Médica Panamericana
13.-Valenzuela P., Moore R. Pediatría ambulatoria, un enfoque integral. Segunda edición actualizada, 2012, Ediciones Universidad Católica de Chile