Medicina Familiar
ENFRENTAMIENTO INICIAL DE NIÑOS CON TALLA BAJA EN ATENCIÓN PRIMARIA
ENFRENTAMIENTO INICIAL DE NIÑOS CON TALLA BAJA EN ATENCIÓN PRIMARIA
Autor: Dra. Claudia Riffo V. Residente Medicina Familiar PUCEditor: Dra. Pamela Rojas G. Médico Familiar PUC.
INTRODUCCIÓN
La talla baja puede ser definida de distintas formas (1,2):
como una estatura dos desviaciones estándar por debajo de la altura media de la curva de crecimiento para la edad y sexo
como una estatura menor del percentil 3 de la curva de crecimiento para la edad y sexo
como una estatura más de dos desviaciones estándar por debajo de la media de talla parental.
ETIOLOGÍA
La etiología de la Talla Baja es variada.
En Chile, un estudio realizado por Torrealba y colaboradores entre los años 1982 y 1984, con 700 pacientes con retardo de crecimiento mostró (3):
42,6%: correspondió a una variante normal
26,7%: a enfermedad genética
20,3%: a enfermedad endocrina
9%: otras causas
Estudios internacionales muestran cifras similares. La experiencia de Thomsett(4), realizada en Australia con un N de 2599 niños con Talla Baja, mostró que la variante normal (talla baja familiar, retraso constitucional del crecimiento), explicaba un 50% aprox. de los casos estudiados. En este estudio, las causas más frecuentes de variante anormal de talla baja fueron el Síndrome de Turner, la deficiencia de GH, enfermedades en órganos y sistemas, y los pacientes pequeños para la edad gestacional.
Cabe destacar que los 2 estudios presentados fueron realizados en el nivel hospitalario y/o especialidad endocrinología, y no en nivel primario de atención. Las cifras encontradas, por lo tanto, podrían sobreestimar las causas patológicas de talla baja, no representando la realidad que observamos en APS.
¿CÓNO EVALUAR A UN NIÑO CON TALLA BAJA? (2,5):
La primera aproximación a un niño/adolescente con talla baja exige una anamnesis minuciosa y un examen físico dirigido a buscar patología.
Anamnesis:
antecedentes personales de etapa recién nacido (no olvidar peso y talla)
antecedente de enfermedades crónicas (pueden provocar una alteración inicial de peso y luego comprometer la talla)
antecedentes familiares, incluyendo talla, al menos en 3 generaciones (tanto para determinar talla diana, estatura de otros miembros de la familia, y para la sospecha de patología hereditaria).
Examen físico:
El examen físico dirigido de un niño con talla baja incluye su evaluación antropométrica, y la búsqueda dirigida de algunos signos que puedan orientar a una talla baja patológica.
Antropometría:
Curva de crecimiento: determinando velocidad de crecimiento, fases de aceleración/ enlentecimiento. Es importante tener en cuenta que la mayoría de los niños con crecimiento normal suelen mantenerse en sus carriles de crecimiento luego de los 2 años de edad.
Talla actual: una talla -3 DS o menos aumenta la probabilidad de que la causa de la talla baja sea patológica.
Relación peso/talla: cuando está disminuida puede orientarnos a una patología crónica como etiología de la talla baja.
Evaluación de glándula tiroides, y búsqueda de signos de alteración de la función tiroídea, en sospecha de hipotiroidismo.
Evaluación del desarrollo puberal, y asociación con pubertad retrasada.
Proporciones del cuerpo (envergadura, relación segmento superior e inferior, perímetro cefálico). Toda alteración de las proporciones corporales es una bandera roja que exige el estudio del paciente. Ejemplo:
Acondroplasia: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos. En los miembros la porción proximal es más corta que la distal (6,7).
Hipocondroplasia: más leve, con acortamiento de extremidades menos marcado, y sin las características faciales de la acondroplasia (6).
Estigmas genéticos: Parte del objetivo del examen físico en un niño que consulta por su talla es la identificación de estigmas genéticos que orienten a la presencia de una genopatía. Son ejemplos de genopatías asociadas a talla baja:
Síndrome Turner: implantación baja del cabello, pliegue cutáneo cervical, metacarpianos cortos, tórax en escudo, o pueden tener un aspecto físico normal (5).
Síndrome de Down: Hipotonía. Facie con puente nasal deprimido y ancho, hendiduras palpebrales hacia arriba, ojos almendrados, protrusión lingual, orejas pequeñas. Manos pequeñas, pliegue simiano. Separación amplia de primer dedo del pie (7).
Déficit de GH: Frente prominente e hipoplasia del tercio medio del macizo facial.
ESTUDIO
El estudio de un paciente con talla baja debe ser orientado según la sospecha clínica que se tenga según su anamnesis y examen físico. Como norma general, todo paciente con estigmas genéticos que orienten a una genopatía y/o con alteración de sus proporciones corporales debe ser estudiado. El resto de los pacientes dependerá de su carga genética, velocidad de crecimiento, desarrollo puberal y potencial patología de base (desnutrición, hipotiroidismo, etc)
El momento más adecuado para derivar a un niño con talla baja dependerá a juicio este equipo, de la formación y expertisse con la que cuente el tratante, y del acceso a imágenes y/o estudio de laboratorio.
RESUMEN
El enfrentamiento inicial de un paciente con talla baja en Atención Primaria debe estar enfocado en diferenciar las causas patológicas de las variantes normales.
Para poder orientar el diagnóstico y realizar una derivación oportuna de aquellos pacientes que requieran de una evaluación en un nivel más complejo de atención son claves una correcta anamnesis y un examen físico completo, dirigidos a buscar hallazgos sugerentes de patología.
Si la decisión del tratante es derivar para estudio, esta derivación debe incluir como mínimo:
Talla y peso actual del paciente
Talla de padres/ Carga genética (talla diana)
Curva de crecimiento.
REFERENCIAS
1.- Grote F. et al, Developing evidence-based guidelines for referral for short stature, Arch Dis Child 2008;93:212–217.
2.- Nwosu B., Lee M., Evaluation of Short and Tall Stature in Children Am Fam Physician. 2008 Sep 1;78(5):597-604
3.- Torrealba M, Isabel et al. Algunas características clínicas de pacientes con retardo de crecimiento. Rev. chil. pediatr., Dic 1986, vol.57, no.6, p.501-505.
4.- Thomsett M., The spectrum of clinical paediatric endocrinology: 28 years of referrals to an individual consultant. Journal of Paediatrics and Child Health Volume 46, Issue 6, pages 304–309, June 2010.
5.- Rose S., Vogiatzi M., and Copeland K., A General Pediatric Approach to Evaluating a Short Child, Pediatrics in Review 2005;26;410
6.- Mancilla E. y cols., Mutaciones del gen del receptor 3 del Factor de Crecimiento de Fibroblasto (FGFR3) en pacientes chilenos con talla baja idiopática, hipocondroplasia y acondroplasia, Rev Méd Chile 2003; 131: 1405-1410
7.-Meneghello J., Pedriatría, Editorial Médica Panamericana, Quinta edición, Tomo 2, Parte XXII y XXIV.