El profesor José Luis Santos publica libro “Epidemiología genética. Principios y métodos”
Fecha: 4 de julio 2011
El académico del Departamento de Nutrición, Diabetes y Metabolismo de la Escuela de Medicina UC editó el primer volumen en español dedicado a las distintas metodologías de los estudios en epidemiología genética.
Los rápidos avances en la tecnología de técnicas moleculares y los patrones de variación y correlación genética que se han podido describir gracias al proyecto Genoma Humano están permitiendo la realización de muchos estudios que buscan identificar las bases genéticas de cientos de enfermedades.
En este contexto, y respondiendo a una necesidad de los investigadores y especialistas de esta área, el profesor José Luis Santos editó el libro “Epidemiología genética. Principios y métodos” (editorial Mediterráneo), que es una completa recopilación de las metodologías involucradas en la epidemiología genética. En un lenguaje accesible para epidemiólogos y genetistas, el autor presenta los distintos métodos y principios de esta disciplina, en las etapas de diseño, ejecución y análisis de estudios. Especial atención se puso en describir los métodos para identificar genes responsables de enfermedades tanto monogénicas como multifactoriales.
“La epidemiología genética combina diferentes áreas y cada una tiene una metodología especial, las que pocas veces son explicadas en profundidad, a pesar de que existe bastante literatura científica al respecto”, señala el profesor Santos, quien lleva más de 15 años trabajando en estudios de genética humana.
Agrega que en su publicación intenta recopilar estudios que son de distinta naturaleza: de ligamiento, es decir, de observación de marcadores en familias; estudios de asociación, que son estudios de la población general; casos controles; estudios de gemelos, de recurrencia familiar, etc. “Todos los cuales tienen metodologías diferentes, las que yo he intentado describir en este libro”.
La epidemiología genética contempla áreas que van desde el estudio de la variabilidad genética en distintas poblaciones, su relación con enfermedades; la localización de genes asociados a enfermedades y el impacto o el riesgo relativo que entregan estas variantes genéticas para enfermar. Y todo ello bajo el paraguas de los enormes avances en los métodos de determinación genéticas masivas. “Todo esto, combinado con métodos de estadística genética, nos da un armamentario metodológico que he intentado recopilar en este libro”, señala José Luis Santos.
El libro, de 233 páginas, cuenta además con una vasta lista de software disponibles y páginas web, ejemplos prácticos y una extensa lista de más de 850 citas bibliográficas. Ya está a la venta en las librerías de editorial Mediterráneo y a través de la página web de la misma editorial.
