Académicos UC investigan causas y prevalencia de cáncer gástrico en Chile
Fecha: 21 de marzo 2016
Con el fin de contribuir a la detección precoz y prevención del cáncer gástrico en Chile, el Dr. Enrique Norero, del Departamento de Cirugía Digestiva UC, en conjunto con el Dr. Alejandro Corvalán, ambos integrantes del Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas ACCDis, están investigando a más de 30 familias chilenas que presentan casos de esta enfermedad en su tipo hereditario.
Los estudios se están realizando desde hace dos años, para explorar a estos grupos caracterizados por tener mutaciones en el gen CDH1. Esta variante, ya fue descrita por primera vez en Nueva Zelanda hace unos 15 años.
“La variable hereditaria, afecta a alrededor del 10% de pacientes que tienen cáncer gástrico. Para nosotros es muy interesante estudiar a esta población, ya que estos grupos tienen más riesgo de desarrollar este mal en etapas más tempranas. De hecho hemos tenido pacientes de entre 20 y 25 años que presentaban ramificaciones y metástasis, falleciendo al poco tiempo después. Toda una vida por delante que se trunca, y eso es algo terrible, por eso nace la inquietud de contribuir en estas investigaciones”, explica el Dr. Norero.
El experto está explorando el árbol genealógico de estas personas, con el fin de analizar si existen componentes genéticos similares en otros integrantes de la familia, lo que, según explica, eleva el riesgo de que hermanos, padres o tíos puedan desarrollar cáncer gástrico a etapa temprana con un mal pronóstico. “Si algún paciente tiene esta mutación el riesgo de generar esta enfermedad es sumamente alto, de aproximadamente el 80%. Pero no solo eso. Además, el 40% de estas personas también tienen riesgo de desarrollar cáncer de mama y de colon. Por todo ello, lograr pesquisar de manera temprana ofrece una real alternativa de prevención”, comentó.
Producto de estos hallazgos y avances, el Dr. Norero ha recibido recientemente la adjudicación del proyecto “Manejo clínico de la primera familia en Chile con mutación del gen CDH1 asociado a cáncer gástrico hereditario difuso”, con el que se busca evaluar a novel endoscópico y molecular a los familiares de este caso identificado. “En este paciente, encontramos una mutación absolutamente nueva y que nunca se había descrito en el mundo. Esto, en una región específica del gen, el exón 10”. La hipótesis del Dr. Norero es que, en el transcurso de este año esperan registrar esta mutación en aproximadamente un 50% de los familiares.
Para los expertos, indagar en estos factores genéticos resulta muy interesante, así como también avanzar en el hallazgo de nuevos marcadores biológicos que puedan ayudar a predecir o alertar tempranamente de esta enfermedad.
