Académico de Cirugía Digestiva descubrió mutación que causa cáncer gástrico
Fecha: 31 de marzo 2016
Tras dos años estudiando a más de 30 familias chilenas que poseen un componente genético vinculado al cáncer gástrico, el Dr. Enrique Norero descubrió, en conjunto con otros investigadores del Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDIS), una nueva mutación causante también de esta patología. El carácter revolucionario del hallazgo fue tal, que incluso fue consignado en la portada del diario Las Últimas Noticias, uno de los más leídos en el país.
En Chile, cada día mueren ocho personas a causa del cáncer gástrico. “La variable hereditaria, afecta a alrededor del 10% de estos pacientes. Para nosotros es muy interesante estudiar a esta población, ya que estos grupos tienen más riesgo de desarrollar este mal en etapas más tempranas. De hecho, hemos tenido pacientes de entre 20 y 25 años que presentaban ramificaciones y metástasis, falleciendo al poco tiempo después. Todo una vida por delante que se trunca, y eso es algo terrible que a uno le llega al corazón, y por eso, también nace la inquietud por contribuir en estas investigaciones”, explica el Dr. Norero, docente de Medicina UC.
Con el fin de contribuir a la detección precoz y la prevención de esta enfermedad, y a conocer sus variantes genéticas involucradas, el Dr. Enrique Norero, docente del Departamento de Cirugía Digestiva de la Facultad de Medicina UC, junto a otros investigadores, participa hace dos años en el estudio de más de 30 familias chilenas que presentan casos con esta patología, en su tipo hereditario.
El especialista, explora el árbol genealógico de los individuos participantes del estudio, con el fin de analizar si existen componentes genéticos similares en otros integrantes de la familia, lo que, según explica, eleva el riesgo de que hermanos, padres o tíos, puedan desarrollar cáncer gástrico a etapa temprana, y con un grave desenlace. “Si algún paciente tiene esta mutación el riesgo de generar esta enfermedad, es sumamente alta, de aproximadamente un 80%. Pero no sólo eso. Además, el 40% de estas personas también corren el peligro de desarrollar cáncer de mama y de colon. Por todo ello, lograr pesquisar de manera temprana ofrece una real alternativa de prevención”, asegura Norero.
El estudio continúa abierto a la población chilena, con el objetivo de captar a pacientes que hayan sido diagnosticados con cáncer gástrico a una edad inferior a 50 años, o que tengan en su familia a más de dos personas con esta enfermedad. En este proceso, se realizan entrevistas y exámenes de sangre al grupo, con la idea de identificar las alteraciones en el gen CDH1.
Variante única en el mundo
El año pasado, un joven de 23 años fue diagnosticado con cáncer gástrico, ingresó al grupo de investigación del Dr. Norero y murió a los tres meses. La edad era un indicio de que el origen era genético.
El equipo de Norero descubrió en la familia de este paciente que el gen CDH1 tenía una mutación más, que no había sido descrita hasta el momento.
Producto de estos hallazgos y avances, el Dr. Norero recibió recientemente la adjudicación del proyecto “Manejo clínico de la primera familia en Chile con mutación del gen CDH1 asociado a cáncer gástrico hereditario difuso”, en el cual se busca evaluar a nivel endoscópico y molecular, a los familiares de este caso identificado. “En este paciente, encontramos una mutación absolutamente nueva y que nunca se había descrito en el mundo. Esto, en una región específica del gen, el exón 10”. La hipótesis del Dr. Norero es que, en el transcurso de este año, esperan registrar esta mutación en aproximadamente un 50% de los familiares.
Para los expertos, indagar en estos factores genéticos resulta muy interesante, así como también avanzar en el hallazgo de nuevos marcadores biológicos que puedan ayudar a predecir o alertar tempranamente esta enfermedad.
Cáncer gástrico: el más mortal de los males oncológicos
Chile es un país con gran prevalencia de cáncer gástrico, siendo el más letal de todos los males oncológicos entre los chilenos, y que lleva a unas 2.500 muertes al año. El 90% de los afectados, sufren del cáncer gástrico llamado esporádico, y la edad promedio en que se gatilla es entre los 60 y 70 años. La variante hereditaria en cambio, se presenta por lo general previo a los 40 años y se asocia a una tipología de cáncer de tipo difuso. “Este último tiende a ser más agresivo porque se disemina más rápido y de manera difusa en el estómago, teniendo un curso y evolución muy malo y agresivo”, explica el cirujano de la UC.
Al respecto, el Dr. Enrique Norero entrega consejos claves para el diagnóstico precoz de este mal. “Si alguien tiene un dolor abdominal, aunque sea leve, que dura más de dos o tres semanas y si además, eso se acompaña de baja de peso, vómito o sangramiento digestivo, esa persona de todas maneras debe ser estudiada mediante una endoscopía alta. Es un procedimiento que se hace con sedación y dura unos pocos minutos, permitiendo examinar toda la mucosa del estómago, analizando la posible existencia de un cáncer gástrico. Tenemos eso sí, que apuntar a la detección precoz y prevención en toda la población”, puntualiza el cirujano.
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