Enfermedades Poco Frecuentes: Un año de trabajo colaborativo desde la UC
El pasado 28 de febrero se celebró a nivel mundial el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, entendidas como aquellas patologías que tienen una baja prevalencia en la población general (un caso por cada dos mil habitantes). La causa de muchas de estas enfermedades es desconocida, pero usualmente son de origen genético. A la vez, suelen ser más difíciles de diagnosticar y […]
El pasado 28 de febrero se celebró a nivel mundial el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes, entendidas como aquellas patologías que tienen una baja prevalencia en la población general (un caso por cada dos mil habitantes). La causa de muchas de estas enfermedades es desconocida, pero usualmente son de origen genético. A la vez, suelen ser más difíciles de diagnosticar y tratar que las enfermedades más comunes.
En paralelo a este esfuerzo gubernamental, en marzo de 2025 se creó en la Pontificia Universidad Católica de Chile el Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes, integrado por investigadores de la Facultad de Medicina: Silvana Zanlungo, Guillermo Lay-Son, Víctor Cortés y Juan Carlos Casar; y de la Facultad de Ciencias Biológicas: Ignacia Fuentes, Verónica Eisner, María Paz Marzolo, Alejandra Álvarez, Hugo Olguín, María Isabel Yuseff, y Margarita Calvo.
Este grupo, que cumple un año de trabajo, se ha enfocado en el estudio de las bases moleculares y celulares de las Enfermedades Poco Frecuentes, con énfasis en aquellas que afectan a la población local y regional, contribuyendo a mejorar el diagnóstico, manejo y tratamiento de estas condiciones.
“Creemos que esta forma de trabajo colaborativa permitirá avanzar en la comprensión molecular de estas patologías y convertir este conocimiento en soluciones diagnósticas y terapéuticas. En su conjunto, estas enfermedades afectan a cerca del 10% de la población, por lo que no son tan poco frecuentes y deben ser estudiadas y consideradas como un tema relevante en salud”, apunta la Dra. Zanlungo.
En particular, el equipo de investigadores tiene como objetivos: construir un grupo de discusión científica dinámico; estudiar los componentes moleculares que determinan la etiología y la variabilidad fenotípica de los pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes; contribuir a generar conciencia local y regional sobre estas enfermedades y aportar al desarrollo de herramientas diagnósticas moleculares y genéticas, así como a la caracterización del fenotipo celular necesaria para apoyar el tratamiento de pacientes con Enfermedades Poco Frecuentes.
Dentro de las patologías estudiadas, se encuentran las enfermedades de Gaucher y Niemann-Pick tipos A, B y C, Epidermolisis bulosa, Paraparesia Espástica Hereditaria, Síndrome de Lowe, Distrofia Muscular de Duchenne y enfermedades mitocondriales.
Por otra parte, en su primer año de funcionamiento, el Grupo de Enfermedades Poco Frecuentes realizó dos simposios internos con la participación de un total de 70 estudiantes y profesores, además de una jornada de reflexión abierta al público en torno a la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes.
Igualmente, se han articulado nuevas interacciones entre investigadores y líneas de investigación preexistentes, así como también la generación y vinculación de nuevos focos de trabajo colaborativo.
