La Unidad está abocada a establecer las características bioquímicas y estructurales normales de los huesos infantiles a partir de la medición de ciertos parámetros.
La Unidad fue pionera en realizar el test screening neonatal universal, que se toma a los recién nacidos para detectar la existencia de patologías que producen retraso mental, como hipotiroidismo y fenilquetonuria, lo que permite tratar la enfermedad antes que se produzca el daño, evitando totalmente el retraso.
En el ámbito de la docencia se proyecta establecer un programa de formación de postgrado para pediatras. En el campo de investigación se realizará una comparación con el metabolismo óseo de los niños mapuche que ha demostrado ser de alta resistencia. También se estudiará la enfermedad de los huesos de cristal u osteogénesis imperfecta, y la toma de muestras de DNA para analizar los factores genéticos asociados a tener huesos más o menos resistentes.
El estudio del metabolismo óseo de los niños, que investiga la calcificación y descalcificación de los huesos, ha sido uno de los aportes más significativos de la Unidad de Endocrinología de la Universidad Católica a nivel nacional.
Considerando que tanto en Chile como en Latinoamérica había escasa información respecto a cuáles eran los estándares normales de mineralización ósea en niños de diversas edades, y dada la falta de antecedentes sobre cómo los huesos son afectados por enfermedades agudas y crónicas, se puso en práctica un programa de investigación que fue apoyado por la Child Health Foundation. Éste permitió adquirir un equipo y programas computacionales capaces de evaluar la mineralización ósea e incorporar nuevas técnicas de laboratorio.
En Chile la patología infantil más consultada en esta área es la osteoporosis secundaria. Su causa está relacionada con la ingesta de medicamentos como los corticoides, así como con las enfermedades crónicas cuyo aumento en los últimos años hace imprescindible contar con estudios y tratamientos para detenerlas.
