Apuntes online, Medicina Familiar
Autores
Dra. Ximena Morlans, Residente Medicina Familiar,
PUC.
Dra. Gladys Moreno Docente Medicina Familiar, PUC.
Dra. Verónica Valdés, Docente Medicina
Familiar, PUC.
Dra. Luz Montero, Docente Medicina Familiar, PUC.
Los niños con
Sindrome de Down presentan con mayor frecuencia ciertas
patologías que son importantes de detectar para
tratar a tiempo. Aquí presentamos como enfocar la
Supervisión de Salud de estos niños: se
recomienda el control pediátrico habitual, control
con especialistas según recomendaciones
especiales, inmunizaciones según calendario
vigente y usar las tablas de crecimiento
especiales.
Las
recomendaciones para la supervisión de salud de
los niños con Síndrome de Down son las
siguientes:
Controles
pediátricos e inmunizaciones habituales (tablas
de crecimiento especiales)
Ecocardiografía
precoz (antes de los 6 meses, idealmente antes del mes
de vida)
Screening auditivo al
nacer y otoscopía en cada control.
Derivación a ORL frente a alteraciones.
Screening de
visión en cada control por pediatra y
evaluación por oftalmólogo antes de los
primeros 6 meses de vida.
Screening tiroideo
habitual al nacer, a los 6 meses y anualmente
después del año.
Hemograma al nacer y
en la adolescencia.
Rx Columna cervical
entre los 3-5 años y en caso de
síntomas.
Estimulación
precoz dentro del primer año de vida.
Patologías
más frecuentes asociadas con el Sindrome de
Down (SD)
Cardíacas:
Cardiopatías congénitas
Endocrinas:
Hipotiroidismo: congénito –
adquirido
ORL: Hipoacusia y
otitis media aguda recurrente (OMAR)
Hematológicas:
Leucemia linfoblastica aguda y mieloide y
reacción leucemoide
Oftalmológicas:
Catarata congénita, estrabismo, nistagmo y
vicios de refracción
Gastroenterológicas:
Enfermedad de Hirschprung y constipación
Inmunológicas:
Disminución de respuesta inmune celular
Ortopédicas:
Inestabilidad atlantoaxial
Cardiopatías
Congénitas
Se presentan en un 50 % de niños con SD1, en
Chile: 41,9%2
EEn un estudio
prospectivo, Tubman14 concluye que la
ecocardiografía desarrollada precozmente puede
detectar cardiopatías congénitas que con
el estudio tradicional (examen físico, Rx
tórax y ECG) se perderían. La
detección precoz puede ayudar a prevenir
complicaciones que pueden afectar el resultado de la
cirugía cardiaca. Recomendación:
Ecocardiografía al nacer y derivar a
cardiólogo según resultado
Hipotiroidismo
Se presenta en
aproximadamente 15% de los
SD.
Hay varias formas
de disfunción
tiroidea6
Hipotiroidismo
congénito: 2% (28 veces mayor que en
población general)7
Hipotiroidismo
adquirido: 4-7%15 Ambos pueden ser
compensados o
descompensados.
La
patología tiroidea tiende a aumentar con la
edad, presentándose mayor incidencia de
patología tiroidea autoinmune en SD adultos (es
rara en menores de 8 años). El hipotiroidismo
compensado sin tratamiento no tendría efecto en
el crecimiento y desarrollo, y sería
autolimitado7.
Se debe tomar en
cuenta que hay gran dificultad para identificar
síntomas por características propias del
síndrome. Recomendación:
Pruebas tiroideas al nacer, 6, 12 meses y anuales
después de los 24 meses en caso de
función tiroidea normal y cada 3 meses en caso
de hipotiroidismo compensado sin
tratamiento.Leucemia
Existe una
incidencia aumentada de leucemia y reacción
leucemoide en pacientes con SD, siendo la incidencia
de leucemia de aproximadamente
1/150.3
El riesgo de
leucemia es 10 a 20 veces mayor que en la
población
general3
Los recién
nacidos con Síndrome de Down pueden presentar
leucemia transitoria del RN, que puede ser fatal y de
la que no se conoce incidencia; si se sabe que el 20 a
30% de los niños que la presentan,
desarrollaran leucemia aguda entre los 1 y 4
años de edad. La leucemia transitoria del RN en
general cede en forma espontánea entre los 1 y
3 meses de vida8. Se recomienda el screening neonatal
porque la leucemia transitoria puede ser grave y
porque nos muestra que niños tienen mayor
riesgo de tener una leucemia en el
futuro.Recomendación:
Hemograma completo en control de RN y en la
adolescencia Hipoacusia
El 90% de
pacientes con SD presenta disminución de la
audición12tanto conductiva
(estenosis conducto auditivo externo, otitis media con
efusión, impactación de serumen), como
sensorioneural.
En estudios
pilotos se ha visto que el manejo precoz y agresivo de
la hipoacusia (antes de los 6 meses), esto es, manejo
de problemas otológicos, maximización de
la sensibilidad auditiva e intervención
auditoria -verbal, es crítico para el
desarrollo de habilidades de lenguaje en los
niños con síndrome de
Down.12Recomendación:
Screening auditivo con emisiones otoacusticas o
potenciales evocados antes de los 3
mesesTrastornos
inmunológicos
En niños
con SD el número y funcionalidad de
células B y T está disminuido y por lo
tanto tienen infecciones recurrentes con riesgo 12
veces mayor de desarrollar infecciones3
tales como otitis media aguda (50-70%)1 y
neumonia.
El rol de la
vacuna antinemocócica esta bien definido solo
para algunos grupos de pacientes (HIV, asplenia,
esplenectomizados)16, por lo que se concluye que se
requieren más estudios para revisar
costo-efectividad de la vacunación en otros
grupos de riesgo, como los pacientes con SD. El mayor
inconveneinte es su alto costo.
Recomendación:
Vacuna Antineumocócica (7 valente)
después del mes de
vidaAlteraciones
Oculares
Estos niños
presentan mayor incidencia de1:
Catarata
congénita (15%)
Estrabismo (27%)
Nistagmo (20%)
Vicios de
refracción (50%)
Se realizó un
estudio donde se comparó los hallazgos de
patología oftálmica en niños con
S.D realizados por pediatras y oftalmólogos. La
evaluación de rojo pupilar y visión por
pediatra en todos los controles fue poco sensible y
altamente especifica (Sensibilidad: 65%,
Especificidad: 100%; Valor Predictivo Positivo: 66%,
Valor Predictivo Negativo: 100%)9, por lo
tanto es el oftalmólogo quien debiera hacer las
pesquisas de patología en este grupo.
Además en este estudio se vio que el porcentaje
de niños con desordenes oftálmicos
aumenta con la edad de un 38% entre los 2 y 12 meses a
un 80% entre los 5 y 12
años.Recomendación:
Evaluación oftalmológica en primeros 6
meses de vida y anualmente después. Y
evaluación oftalmológica en todos los
controles
pediátricos.Alteraciones
Traumatológicas
Los niños
con SD tienen hiperlaxitud ligamentosa y por lo tanto
mayor incidencia de inestabilidad atlantoaxial
(10-20%)1
Hay autores que
plantean que no hay otro método mejor de
screening que la Rx, y que al tratarse de una
patología de alta morbilidad a pesar de su baja
frecuencia, con un 1 a 2% de pacientes
sintomáticos, debiera realizarse la Rx columna
cervical a todos los pacientes11. La
Academia Americana de Pediatría reconoce que
existe controversia al respecto y por lo tanto
enfatiza que este screening debiera realizarse
principalmente en niños sintomáticos y
que practican deportes de
contactoRecomendación:
Radiografía de columna cervical lateral entre
3-5 añosTrastornos
Gastroenterológicos
Los pacientes con
SD presentan mayor incidencia
de1:
Enfermedad de
Hirschprung (