Medicina Familiar
El retraso puberal es un cuadro poco frecuente, sin embargo su enfrentamiento inicial ocurre en Atención Primaria. En este artículo se revisa el enfrentamiento inicial de esta condición y se orienta al clínico en su abordaje.
INTRODUCCIÓN.
El retraso puberal se define como ausencia de inicio de pubertad a una edad superior a 2 DS de la media de la población de referencia.1,2 Esto corresponde a:
Su prevalencia a nivel mundial se ha estimado en en 2-3 %, siendo más frecuente en varones. No existen estudios en Chile3,4.
Con respecto a sus consecuencias, una revisión sistemática sin metaanálisis de estudios observacionales (Zhu y Chan, 2017) mostró asociación de retraso puberal con algunos resultados adversos en la adultez5:
Además se describe impacto psicosocial, con aumento síntomas internalizantes y menor rendimiento académico, con efectos inciertos a largo plazo2.
ETIOLOGÍA.
Las causas de retraso puberal se clasifican según los niveles de gonadotrofinas del paciente en;
La tabla 1 resume las características generales de cada una e estas condiciones:
Tabla 1: Causas de retraso puberal6
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Etiología |
Distribución |
Características |
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Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo |
53% |
Pacientes sin antecedentes mórbidos, con antecedente familiar de retraso puberal (herencia autosómica dominante, con o sin penetrancia incompleta), examen físico normal. Presentan retraso de edad ósea, que se correlaciona mejor con la talla final que la edad cronológica. Su canal de crecimiento desde antes de los 3-4 años se ubica bajo el percentil de su talla diana, creciendo paralelo a este. |
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
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Funcional |
19% |
Las principales causas se deben a malnutrición, ejercicio excesivo y anorexia nerviosa (14% en total), más frecuente en niñas, seguido de un 12% de déficit de GH, más frecuente en niños. |
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Permanente |
12% |
Tumor SNC (35%); síndromes genéticos (30%); síndrome de Kallman (15%); déficit aislado de gonadotrofinas (10%), quiste de rathke (7%); hipofisitis (3%)5. |
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Hipogonadismo hipergonadotrófico.
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13% |
Más de un 60% se debe a síndromes genéticos (siendo los más frecuentes Klinefelter y Turner), seguido de tratamiento de malignidad (radioterapia y quimioterapia)5. |
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Fuente: Elboración propia a partir de artículo de Sendlmeyer y Palmer.
ABORDAJE DIAGNÓSTICO.
Cuando nos enfrentamos a un niño/a que consulta por retraso puberal los motivos de consulta serán diversos: talla baja, ausencia de menstruación, inicio de pubertad seguido de detención (pubertad detenida), etc, por lo que una historia y examen físico completos deben preceder a cualquier estudio1.
La tabla 2 resume los principales aspectos a evaluar y como orientarse en cada caso.
Tabla 2: Evaluación clínica de un niño/a con retraso puberal 1, 2,3,4,7,8,9
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Anamnesis |
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¿Qué buscar? |
Específicamente |
¿Cómo nos orienta? |
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Antecedentes mórbidos previos |
Peso, talla |
-Talla baja con relación P/T aumentada: sospechar Endocrinopatía (hipotiroidismo, hiperprolactinemia, deficiencia gonadotrofinas, etc). -Talla baja con relación P/T disminuída: sospechar Enfermedad sistémica (Asma severa no controlada, artritis reumatoide juvenil, lupus eritematoso sistémico, cardiopatía congénita, etc). |
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Velocidad de crecimiento (6 meses) |
Normal: sospechar RCCD Menor velocidad de crecimiento: sospechar Enfermedad sistémica y endocrinopatías. |
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Tipo, frecuencia e intensidad de actividad física |
Sospechar Hipogonadismo hipogonadotrófico funcional |
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Sueño. |
Alterado en estrés, trastorno de conducta alimentaria: Hipogonadismo hipogonadotrófico funcional. |
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Dieta
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Dietas hipocalóricas: Hipogonadismo hipogonadotrófico funcional. |
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Fármacos
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Neurolépticos (fenotiazinas, haloperidol) antipsicóticos , antidepresivos (tricíclicos, IMAO), antihipertensivos, antieméticos (metoclopramida, domperidona), estrógenos, opiáceos. |
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Clínica asociada |
Cefalea, diplopía, hiposmia. |
Tumor del SNC, síndrome de Kallman. |
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Antecedentes mórbidos |
Tratamiento malignidad (quimioterapia, radioterapia gonadal) |
Hipogonadismo hipergonadotrófico |
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Antecedentes familiares |
Talla parental |
Talla normal en RCCD
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Antecedente de retraso puberal en padres (preguntar por edad menstruación madre y estirón padre) |
RCCD
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Hiposmia |
Sospechar Síndrome de Kallman |
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Examen físico |
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Antropometría |
Estado nutricional actual (Peso, talla, IMC/Edad) |
– Desnutrición en trastorno de conducta alimentaria o enfermedad sistémica: Sospechar Hipogonadismo hipogonadotrófico funcional. – Obesidad central asociado a otros signos (cara redonda y pletórica, acúmulo de grasa en dorso alto, hiperpigmentación de pliegues, estrías violáceas, acné e hirsutismo): Sospechar Síndrome de Cushing. – Talla baja: Sospechar Síndrome de Turner. – Talla alta: Sospechar Síndrome de Klinefelter. |
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Proporcionalidad segmentos (SS/SI) |
Disminuida en retraso constitucional y Síndrome de Klinefelter.
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Envergadura. |
Aumentada en Síndrome de Klinefelter. |
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Evaluación desarrollo puberal |
Evaluación de estadio de Tanner |
Si se encuentra telarquia o testículos ≥2.5 cm, se puede anticipar pronto desarrollo puberal. |
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Presencia de signos sugerentes adrenarquia. |
Orienta a déficit de GnRH. |
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Examen segmentario |
Examen de tiroides |
Bocio sugiere hipotiroidismo. |
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Anormalidades congénitas: Defectos línea media, criptorquidea, fisura labiopalatina, escoliosis |
Deficiencia congénita de GnRH |
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Dismorfias |
Síndrome de Turner (Ptosis palpebral, micrognatia, paladar ojival, orejas y pelo de implantación baja, cuello ancho y corto, tórax en escudo con areolas mamarias separadas). |
ESTUDIO ADICIONAL:
No existe evidencia que respalde solicitar una batería de exámenes de laboratorio generales en el enfrentamiento del paciente con retraso puberal.
Para un abordaje inicial es útil 1,2,3,4:
RESUMEN
Las principales causas de retraso puberal son benignas, sin embargo, es importante una alta sospecha de causas secundarias, manteniendo un seguimiento periódico cada 3-6 meses con énfasis en antropometría, desarrollo puberal e impacto psicosocial.
BIBLIOGRAFÍA