Investigación en Neurología Pediátrica

A continuación se listan los proyectos de investigación con financiamiento, en los cuales miembros de nuestra Unidad han participado como Investigadores principales o co-investigadores en los últimos 5 años. Además, para el mismo período de tiempo, se listan las principales publicaciones.

Proyectos últimos 5 años

  1. Vascular Effects of Infection in Pediatric Stroke (VIPS) study” Grant NIH. Co-investigador Dra. Marta Hernández (2009-2014).
  2. Estudio clínico randomizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y seguridad de GSK2402968 en pacientes ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne. Protocolo DMD114044, Grupo de Compañías GlaxoSmithKline. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2010-2013).
  3. Incidencia de resistencia a tratamiento médico en pacientes con primer diagnóstico de epilepsia durante año 2011, estudio multicéntrico. Proyecto FONIS. Investigadora Alterna Dra. Keryma Acevedo (2011-2013).
  4. The Impact of Seizures in Infants and Children with Ischemic Stroke. The Pediatric Epilepsy Research Foundation, ID#: 112010-007. Co-investigador Dra. Marta Hernández (2011-2017).
  5. Valores de referencia para fuerza isométrica máxima, en niños chilenos de 6 a 16 años de edad, obtenidos a través de dinamometría manual. Fondo de Investigación, División de Pediatría, Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile. Director del Proyecto Dr. Raúl Escobar (2011-2013).
  6. Estudio de extensión abierto sobre la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia a largo plazo de GSK2402968 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne. Protocolo Grupo de Compañías GlaxoSmithKline. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2012-2014).
  7. Comparación de la monitorización electroencefalográfica continua de amplitud integrada versus la monitorización electroencefalográfica continua estándar. Facultad Medicina Pontificia Universidad Católica de Chile. Investigador Responsable Dr. Tomás Mesa (2013-2014).
  8. Estudio Fase III, Multicéntrico, Doble Ciego, Prospectivo, Aleatorizado, Controlado con Placebo en el que se Evalúa la Eficacia y Seguridad de Dysport para el Tratamiento de Espasticidad de las Extremidades Inferiores en Niños con Deformidad Dinámica de Pie Equino Debido a Parálisis Cerebral Infantil. Protocolo Y-55-52120-141 y Protocolo N°Y-55-52120-147, financiado por Laboratorio Ipsen Pharma SAS . Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2013-2104).
  9. Estudio Fase 3 para comprobar la eficacia y la seguridad de Ataluren (PTC124) en pacientes con distrofinopatia por mutación sin sentido. Protocolo PTC124-GD-020-DMD, financiado por PTC Therapeutics, Inc. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2013-2015).
  10. International Maternal Newborn Stroke Registry Protocol. Wake Forest University Health Sciences . Co-investigador Dra. Marta Hernández (2014-2017).
  11. Estudio de extensión fase 3 de Ataluren (PTC124) en pacientes con distrofinopatia por mutación sin sentido. Protocolo PTC124-GD-020e-DMD, financiado por PTC Therapeutics, Inc. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2014-2016).
  12. Concurso Basal de Centros de Investigación Interdisciplinarias. Vicerrectoría de Investigación UC. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2014-2016).
  13. Coeficiente Intelectual en el seguimiento alejado de niños con corazón univentricular. Fondo de Investigación, División de Pediatría, Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile. Co-Invesigador Dra. Marta Hernández (2015-2017).
  14. Monitoreo EEG en UCI para detección automática de crisis epilépticas. Fondecyt   Investigador responsable Dr. Tomás Mesa (2015-2017)
  15. Alteraciones periictales en pacientes pediátricos con epilepsia. División de Pediatría. Investigador Principal Dra. Keryma Acevedo (2016-2017)
  16. Sistema Interactivo de Promoción del Lenguaje y la Comunicación. Fondef ID16I10210. Conicyt. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar(2016-2018)
  17. Cardiopatías Congénitas y accidentes vasculares isquémicos, casos .y controles. Concurso Becarios Residentes DIDEMUC. Investigador Responsable Dra. Marta Hernández (2017-2018)

Publicaciones ISI últimos 5 años

  1. Beytia MdeL, Vry J, Kirschner J. Drug treatment of Duchenne muscular dystrophy: available evidence and perspectives. Acta Myol. 2012;31:4-8.
  2. Morales PS, Escobar RG, Lizama M, Aglony M, Salomon J, Drenth JPH, Bortzutzky A. Pediatric hypertension-associated erythromelalgia responds to cortisteroids and is not associated with SCN9A mutations. Rheumatology. 2012;51:2295-22996.
  3. Jarraya M, Quijano-Roy S, Monnier N, Béhin A, Avila-Smirnov D, Romero NB, Allamand V, Richard P, Barois A, May A, Estournet B, Mercuri E, Carlier PG, Carlier RY. Whole-Body muscle MRI in a series of patients with congenital myopathy related to TPM2 gene mutations. Neuromuscul Disorders. 2012 October;22 Suppl 2:S137-47.
  4. Gaete, Beatriz, Mellado, Cecilia and Hernández, Marta. Trastornos neurológicos en niños con Síndrome de Down. Rev Méd Chile, Feb 2012;140:214-218.
  5. Avaria M, Beytia MdeL, Kleinsteuber K, Rodillo E, Alegria S. Aumento de transaminasas: una manifestación de Distrofia muscular de Duchenne. Rev Chil Pediatr 2012;83:258-261.
  6. José M. Novoa P., Marcela Milad A., Jorge Fabres B., Juan A. Fasce C., Paulina A. Toso M., Manuel Arriaza O., Mª Carolina Gandolfi E., Mª Margarita Samamé M., Carlos Aspillaga M. Consenso sobre manejo integral del neonato con encefalopatía hipóxico isquémica. Rev Chil Pediatr 2012;83:492-501.
  7. Cardoso I, Acevedo K, Hernández M, Santin J, Moya P, Godoy J, Castillo A, Soto P, Mesa T. Refractory status epilepticus in children: characterisation of epilepsies, continuous electroencephalographic monitoring and response to treatment. Rev Neurol. 2013;56:401-8.
  8. Hernández Ch. Marta, Schmidt C, M. Ignacia and Huete L, Isidro Encefalopatía por Kernicterus: Serie clínica. Rev. Chil. pediatr. 2013;84:659-666.
  9. Dieterich K, Quijano-Roy S, Monnier N, Zhou J, Fauré J, Smirnow DA, Carlier R, Laroche C, Marcorelles P, Mercier S, Mégarbané A, Odent S, Romero N, Sternberg D, Marty I, Estournet B, Jouk PS, Melki J, Lunardi J. The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis. Human Molecular Genetics. 2013;22:1483-92.
  10. de Lattre C, Payan C, Vuillerot C, Rippert P, de Castro D, Bérard C, Poirot I; MFM-20 Study Group. MFM-20 Study Group: Fournier-Méhouas M, Richelme C, Fafin C, Rumeau F, Ragot Mandry S, Mugnier I, Capello C, Bérard C, de Lattre C, Hodgkinson I, Vuillerot C, Vadot JP, Berruyer A, Vincent-Genod D, Chartier Y, Girardot F, Margirier F, Chabrier S, d’Anjou MC, Jouve A, Goyet C, Henriroux V, Voit T, Ollivier G, Quijano-Roy S, Avila-Smirnon D, Viollet L, Morel-Lelu S, Vedrenne N, Gayraud JP, Carpentier A, Bourdeauducq I, Rivier F, Payet C, Mahe JY, Perrau-Gouin AS, Renders A, Kinet V, Goemans N, Van den Hauwe M, Spehrs-Ciaffi V, Piot C. Motor function measure: validation of a short form for young children with neuromuscular diseases. Arch Phys Med Rehabil.2013;94:2218-26.
  11. Hernández Ch, Marta Samso Z Catalina, Escobar Raúl, Mesa L.Tomas Clinical presentation and risk factors of cerebrovascular accident. Rev. chil. pediatr. 2013;84:396-402.
  12. Hernádez Chavez M, Samso Zepeda C, Lopez Espejo M, Escobar Hernriquez R, Mesa Latorre T. Factores de riesgo para accidente vascular encefálico en un hospital universitario. An Pediatr (Barc) 2014;81:161-166.
  13. Beytia MdeL, Dekomien G, Hoffjan S, et al. High Creatine kinase levels and white matter changes: clinical and genetic spectrum of congenital muscular dystrophies with laminin alpha-e deficiency. Mol Cell Probes. 2014;28:118-22.
  14. Hernandez M, Pedraza M, Mesa L T, . Troncoso M. Crisis febriles complejas o síndrome de Dravet?: Descripción de 3 casos clínicos. Chil. Pediatr. 2014; 85:588-593.
  15. Lüders H, Amina S, Bailey C, Baumgartner C, Benbadis S, Bermeo A, Carreño M, Devereaux M, Diehl B, Eccher M, Edwards J, Fastenau P, Fernandez Baca-Vaca G, Godoy J, Hamer H, Hong SB, Ikeda A, Kahane P, Kaiboriboon K, Kalamangalam G, Lardizabal D, Lhatoo S, Lüders J, Mani J, Mayor C, Mesa Latorre T, Miller J, Morris HH, Noachtar S, O’Donovan C, Park J, Perez-Jimenez MA, Rona S, Rosenow F, Shahid A, Schuele S, Skidmore C, Steinhoff B, Szabó CÁ, Sweet J, Tandon N, Tanner A, Tsuji S. Proposal: different types of alteration and loss of consciousness in epilepsy. 2014;55:1140-4.
  16. Wintermark M, Hills NK, deVeber GA, Barkovich AJ, Elkind MS and VIPS investigator (include Marta Hernandez). Arteriopathy diagnosis in childhood arterial ischemic stroke: results of the vascular effects of infection in pediatric stroke study. Stroke. 2014;45:3597-605.
  17. Fullerton H1, Hills NK, Elkind MS, Dowling MM, Wintermark M, Glaser C, Tan M, Rivkin MJ, Titomanlio L, Barkovich AJ, deVeber GA; VIPS Investigators (include Dr Hernandez). Infection, vaccination, and childhood arterial ischemic stroke: Results of the VIPS study. Neurology. 2015 Oct 27;85:1459-66.
  18. Uribe R, Ciampi E, Lawson B, Acevedo K, Torrealba G, Campos M, Godoy J. Gelastic Epilepsy: Beyond hypothalamic hamarthomas. Epilepsy and Behavior 2015;4:70-73.
  19. Katalina Bertran, Tomas Mesa, Karina Rosso, Maria José Krakowiak, Eduardo Pincheira, Pablo E. Brockmann. Diagnostic accuracy of the Spanish version of the Pediatric Sleep Questionnaire for screening of obstructive sleep apnea in habitually snoring children. 2015;16:631–636
  20. Hankiewicz K, Carlier RY, Lazaro L, Linzoain J, Barnerias C, Gómez-Andrés D, Avila-Smirnow D, Ferreiro A, Estournet B, Guicheney P, Germain DP, Richard P, Bulacio S, Mompoint D, Quijano-Roy S. Whole-body muscle magnetic resonance imaging in SEPN1-related myopathy shows a homogeneous and recognizable pattern. Muscle Nerve. 2015;52:728-35.
  21. Avila-Smirnow D, Gueneau L, Batonnet-Pichon S, Delort F, Bécane HM, Claeys K, Beuvin M, Goudeau B, Jais JP, Nelson I, Richard P, Ben Yaou R, Romero NB, Wahbi K, Mathis S, Voit T, Furst D, van der Ven P, Gil R, Vicart P, Fardeau M, Bonne G, Behin A. Cardiac arrhythmia and late-onset muscle weakness caused by a myofibrillar myopathy with unusual histopathological features due to a novel missense mutation in FLNC. Revue Neurologique (Paris). 2016;172:594-606.
  22. J. Fullerton · M. Wintermark · N. K. Hills · M. M. Dowling · M. Tan · M. F. Rafay, M. S. V. Elkind, (included: M.Hernandez). Risk of Recurrent Arterial Ischemic Stroke in Childhood: A Perspective International Study. Stroke. 2016;47:53-9.
  23. Wei F, Diedrich KT, Fullerton HJ, deVeber G, Wintermark M, Hodge J, Kirton A; Vascular Effects of Infection in Pediatric Stroke (VIPS) Investigators .Arterial Tortuosity: An Imaging Biomarker of Childhood Stroke Pathogenesis. Stroke. 2016;47:1265-70.
  24. Fullerton HJ, deVeber GA, Hills NK, Dowling MM, Fox CK, Mackay MT, Kirton A, Yager JY, Bernard TJ, Hod EA, Wintermark M1, Elkind MS2; VIPS Investigators. Inflammatory Biomarkers in Childhood Arterial Ischemic Stroke: Correlates of Stroke Cause and Recurrence. Stroke. 2016;47:2221-8.
  25. Vry J, Gramsch K, Rodger S, Thompson R, Steffenson BF, Rahbek J, Doerken S, Beytia ML, et al. European cross-sectional survey of current care practeices for Duchenne muscular dystrophy reveals regional and age-dependent differences. J Neuromuscular Dis. 2016; 3:517-527.
  26. López M, Huete I, Hernández M. Venous angiomas and headache in children. A case report Rev Chil Pediatr. 2016 Feb 1. pii: S0370-4106(15)00327-7. doi: 10.1016/j.rchipe.2015.12.003.
  27. Moya A, Hernández M, Mellado C. Prevalence of genetic diseases in admissions to a tertiary care hospital pediatric service. Rev Med Chil. 2016;144:188-93.
  28. M López-Espejo and M. Hernández. Prevalence and Predictors of Long-Term Functional Impairment, Epilepsy, Mortality, and Stroke Recurrence after Childhood Stroke: A Prospective Study of a Chilean Cohort. J Stroke Cerebrovas Dis. 2017.03.043 in press.
  29. Compromiso cerebrovascular agudo en síndrome hemolítico urémico: descripción de dos casos pediátricos Hernandez M, López M, Huete I. In press Rev Chil Ped Volumen 88, N°5 septiembre – octubre 2017.
  30. Escobar RG, Lucero N, Solares C, Espinoza V, Moscoso O, Olguín P, Muñoz KT, Rosas R.
    Escala de Evaluación Funcional de Extremidades Superiores en Niños con Distrofia Muscular de Duchenne y Atrofia Músculo Espinal. Rev Chil Pediatr. 2017;88(1):92-99.
  31. Escobar RG, Munoz KT, Dominguez A, Banados P, Bravo MJ. Maximal isometric muscle strength values obtained by hand-held dynamometry in children berween ages 6 and 15 years. Muscle Nerve 2017;55(1):16-22.
  32. Tilton A, Russman B, Aydin R, Dincer U, Escobar RG, Kutlay S, Lipczyk Z, Velez JC, Grandoulier A, Tse A, Picaut P, Delgado MR. AbobotulinumtoxinA (Dysport) improves function according to goal attainment in children with dynamic equinus due to cerebral palsy. J Child Neurol. 2017;32:1-6.

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