Avances en diagnóstico y tratamiento de malformaciones fetales
Fecha: 27 de julio 2015
Recientemente, un método no invasivo ha permitido identificar segmentos de ADN (material genético) del feto a través de la sangre materna, por lo que sólo se necesita una muestra de sangre de la madre que se obtiene con una punción en el brazo. “Se puede identificar ADN fetal en la sangre materna. Este hallazgo es muy importante porque no es necesario realizar un procedimiento invasivo a la madre”, comenta el Dr. Juan Pedro Kusanovic, académico de la UDA Sótero del Río – División de Ginecología y Obstetricia de la Facultad de Medicina UC y de la Red de Salud UC CRHISTUS. En la actualidad, las muestras que se obtienen en Chile son enviadas a Estados Unidos donde se analizan los resultados.
Pese a que las malformaciones fetales mayores afectan entre el 1 y 2% de los embarazos, algunos procedimientos intrauterinos permiten corregir condiciones que se asocian a una mortalidad y morbilidad perinatal muy importante. Aunque el Dr. Kusanovic reconoce que no están exentos de complicaciones, asegura que pueden mejorar la sobrevida del recién nacido.
En general, son las patologías urogenitales, cardiopatías congénitas y malformaciones del sistema nervioso central algunas de las más frecuentemente diagnosticadas durante el desarrollo fetal. El Dr. Kusanovic comenta que desde la introducción de la fortificación de las harinas con ácido fólico – a partir del año 2000 – se logró reducir en aproximadamente un 50 por ciento la tasa de malformaciones al sistema nervioso central, tales como espina bífida.
Existen ciertas malformaciones que se pueden detectar precozmente a través de una ecografía entre las 11 y 14 semanas de embarazo, y que incluso se puede plantear si la paciente tiene un mayor o menor riesgo de tener un hijo con una aneuploidía (alteraciones en los cromosomas del feto), como la trisomía 21 o síndrome de Down. El experto añade que ante esta sospecha, y si los padres lo solicitan, se puede realizar exámenes más sofisticados para confirmar el diagnóstico, tales como una amniocentesis genética. Este examen consiste en una punción del útero bajo visión ecográfica para obtener líquido amniótico, el cual se realiza después de las 16 semanas de gestación y permite determinar el número de cromosomas del bebé que aún no nace.
Otro examen que tiene la misma finalidad es la biopsia de vellosidades coriales (biopsia de la placenta), la cual se puede hacer entre las 10 y 14 semanas. “Ambos métodos son invasivos, ya que requieren de una punción del útero de la paciente”, señala. Otro procedimiento invasivo es la cordocentesis, en que también es necesario realizar una punción del útero y del cordón umbilical, pero en este caso se toma una muestra de sangre del feto para realizar un estudio genético.
Algunas patologías pueden corregirse con algún tipo de procedimientos dentro del útero tales como ciertas malformaciones urogenitales en niños de sexo masculino cuya corrección a través de una cirugía intrauterina permite evitar, incluso, la muerte del bebé al nacer.
Otra malformación que puede mejorar su pronóstico mediante una intervención in utero es la hernia diafragmática. “El diafragma es un músculo que permite la separación de los órganos del tórax y los del abdomen. Cuando ocurre un defecto de este tejido (generalmente en el lado izquierdo), los órganos del abdomen ascienden hacia el tórax, lo que comprime uno de los pulmones. Secundariamente también puede desplazar el corazón y comprimir el pulmón contralateral, por lo tanto, estos niños tienen altas probabilidades de tener complicaciones respiratorias severas e incluso fallecer después del parto por falta de un adecuado desarrollo pulmonar”, explica.
La cirugía fetal también permite la corrección parcial de la espina bífida, lo que disminuye la necesidad de usar una válvula de derivación que se coloca después de nacer. “La mayoría de estos niños presentan distintos grados de hidrocefalia y eso requiere la colocación de una válvula desde el cerebro hasta su cavidad abdominal. Una de las dificultades que puede presentar esta válvula es que puede taparse (se coloca en el abdomen, entre medio de los intestinos), lo que puede producir un aumento de la presión intracraneana. Esta cirugía «reduce el porcentaje de niños que requieren de esta válvula después de haber nacido”, señala.
Para realizar esta cirugía “hay que abrir el útero, exteriorizar al feto y operarlo en conjunto con el neurocirujano. Todo ello para ofrecer una mejor calidad de vida”. Sin embargo, la cirugía fetal para corregir la espina bífida implica un riesgo importante de complicaciones, tales como la muerte del bebé durante el procedimiento, rotura de membranas, parto prematuro, rotura uterina en un embarazo siguiente, entre otros efectos indeseados. «Por estos motivos es que no hay consenso en la comunidad médica en relación al desarrollo de esta cirugía», finaliza.