Dirección de Pregrado
Alameda 340, Patio interior
Tel (56-2) 354 6416
(56-2) 3543 817
pregrado@med.puc.cl
 

Dirección de Postgrado
Lira 44, 1° piso,
Santiago, Chile
Fono: (56-2) 354 6412

(56-2) 354 3401
postgrado.medicina@uc.cl
 

Dirección de Extensión,
Educación Continua y RRII

Diagonal Paraguay 362, piso -1,
Santiago, Chile
Fono: (56-2) 354 6425
(56-2) 354 6430
extension@med.puc.cl
 

Dirección de Investigación
Lira 44, 2° piso,
Santiago, Chile
Fono: (56-2) 354 8170
didemuc@med.puc.cl

Inicio Libros Epidemiología Genética
Epidemiología Genética Imprimir E-mail

005epidemiologia

Autores: José Luis Santos  |  Editorial: Mediterraneo


Epidemiología Genética
Principios y Métodos


El profesor José Luis Santos publica libro “Epidemiología genética. Principios y métodos”

El académico del Departamento de Nutrición, Diabetes y Metabolismo de la Escuela de Medicina UC editó el primer volumen en español dedicado a las distintas metodologías de los estudios en epidemiología genética.

Los rápidos avances en la tecnología de técnicas moleculares y los patrones de variación y correlación genética que se han podido describir gracias al proyecto Genoma Humano están permitiendo la realización de muchos estudios que buscan identificar las bases genéticas de cientos de enfermedades.

En este contexto, y respondiendo a una necesidad de los investigadores y especialistas de esta área, el profesor José Luis Santos editó el libro “Epidemiología genética. Principios y métodos” (editorial Mediterráneo), que es una completa recopilación de las metodologías involucradas en la epidemiología genética. En un lenguaje accesible para epidemiólogos y genetistas, el autor presenta los distintos métodos y principios de esta disciplina, en las etapas de diseño, ejecución y análisis de estudios. Especial atención se puso en describir los métodos para identificar genes responsables de enfermedades tanto monogénicas como multifactoriales.

“La epidemiología genética combina diferentes áreas y cada una tiene una metodología especial, las que pocas veces son explicadas en profundidad, a pesar de que existe bastante literatura científica al respecto”, señala el profesor Santos, quien lleva más de 15 años trabajando en estudios de genética humana.

Agrega que en su publicación intenta recopilar estudios que son de distinta naturaleza: de ligamiento, es decir, de observación de marcadores en familias; estudios de asociación, que son estudios de la población general; casos controles; estudios de gemelos, de recurrencia familiar, etc. “Todos los cuales tienen metodologías diferentes, las que yo he intentado describir en este libro”.

La epidemiología genética contempla áreas que van desde el estudio de la variabilidad genética en distintas poblaciones, su relación con enfermedades; la localización de genes asociados a enfermedades y el impacto o el riesgo relativo que entregan estas variantes genéticas para enfermar. Y todo ello bajo el paraguas de los enormes avances en los métodos de determinación genéticas masivas. “Todo esto, combinado con métodos de estadística genética, nos da un armamentario metodológico que he intentado recopilar en este libro”, señala José Luis Santos.

El libro, de 233 páginas, cuenta además con una vasta lista de software disponibles y páginas web, ejemplos prácticos y una extensa lista de más de 850 citas bibliográficas. Ya está a la venta en las librerías de editorial Mediterráneo y a través de la página web de la misma editorial.

 

 

subir

 

icono-flkr-uc-1icono-youtube-uc-1icono-twitter-uc-1-2icono-facebook-uc-1

2015 - Pontificia Universidad Católica de Chile - Avda. Libertador Bernardo OHiggins 340 - Santiago - Chile - ¿Cómo llegar? - Mesa central (56) (2) 2354 2000
Este es el sitio oficial para validación y tramitación de cualquier tipo de documentos de la Pontificia Universidad Católica de Chile.
Políticas de privacidad Mapa del sitio
Optimizado para: Explorer 8.0, Firefox 3.6.17, Chrome 10, Safari 4.1, Opera 11.10 ó superiores