Hemato-Oncología

Amplio desarrollo en neuropediatría

El cuidado de los niños con problemas neurológicos se inició en el Departamento de Pediatría muchos años antes que la Universidad Católica contara con áreas de hospitalización propia. Fue en el Hospital Josefina Martínez de Ferrari, hoy Servicio de Pediatría del Hospital Sótero del Río, donde el Dr. Luis Schlack comenzó la especialidad en los años 70. Desde entonces son muchos los niños atendidos y tratados, y es muy significativo cómo el grupo de trabajo multidisciplinario fue creciendo y desarrollándose para dar una atención más integral a los menores con problemas. A partir de 1987 la actividad neuropediátrica se extendió al Hospital Clínico, incorporándose en los años siguientes nuevos médicos con entrenamiento en prestigiados centros de Estados Unidos.

Dentro de los diversos campos de la Neuropediatría se han desarrollado en forma particular las áreas de epilepsia y electroencefalografía, trastornos del sueño, enfermedades neuromusculares, neurorehabilitación y trastornos del desarrollo. Algunas de éstas se han podido implementar producto del trabajo conjunto con otras especialidades como Neurología de adultos y Psiquiatría, además de otras subespecialidades pediátricas como Respiratorio y Pediatría Ambulatoria.

Lo docencia ha sido una actividad muy importante para esta subespecialidad, tanto a nivel de pregrado, como también de los residentes becarios de Pediatría y médicos pediatras que realizan estadías de perfeccionamiento. Además, es muy probable que a partir del próximo año se inicie un programa formal de especialización en Neuropediatría.

La Child Health Foundation ha participado en el desarrollo de esta subespecialidad, financiando estadías de perfeccionamiento de sus médicos en la Universidad de Alabama en Birmingham, como también patrocinando el intercambio de laboratorios y programas neuropediátricos de este centro de estudios con los de la UC. Es así como ya se han iniciado contactos entre los respectivos centros del sueño y, dentro de este año, se iniciarán en el campo de neurorehabilitación, área que cuenta con un moderno centro recientemente inaugurado en Neuropediatría UC.

Rehabilitación neurobiológica a niños discapacitados

Los índices de salud de los niños en Chile presentan en las últimas décadas una mejoría importante y un cambio significativo en las características biológicas y epidemiológicas de las enfermedades que los afectan. Las enfermedades crónicas, cada vez más frecuentes, aumentan el riesgo de presentar diferentes tipos y grados de discapacidad en la población pediátrica.

Se estima que entre un 6 y un 10% de los menores de 18 años son portadores de alguna discapacidad, lo que equivale a 500 mil niños en nuestro país. Cerca de un 80% se origina en algún déficit de tipo neurológico, ya sea como efecto secundario a enfermedades del sistema nervioso o repercusiones que otras enfermedades tienen sobre él.

Los discapacitados en Chile tienen muchas necesidades. Barreras arquitectónicas, dificultades para integrarse a la educación y discriminación al buscar trabajo. Frente a esta realidad, el Departamento de Pediatría de la Universidad Católica inició hace seis años el proyecto de rehabilitación neurológica como especialidad de la neurología infantil. Su objetico en el largo plazo es llegar a estructurar un Centro de Rehabilitación Pediátrica para niños con deshabilidades de carácter neurológico, asociadas o no a otros tipos de discapacidades. Además, constituirse en un polo de desarrollo para esta nueva especialidad y contribuir a ejercer un cambio en nuestra sociedad.

Para su puesta en marcha fue necesario enviar a Estados Unidos a un pediatra con especialidad en neurología, donde se capacitó en Neurorehabilitación y enfermedades neuromusculares pediátricas. Luego se formó un equipo multiprofesional, actualmente constituido por tres terapeutas ocupacionales, dos kinesiólogos, un fonoaudiólogo y un neurólogo infantil. Además participan en forma estrecha un ortopedista infantil, un pediatra especialista en desarrollo y una psicóloga infantil. A nivel tecnológico se ha logrado una excelente implementación con equipos de evaluación, registro y terapia de primer orden. Hasta diciembre de 2000 se han realizado mil 678 atenciones y se encuentran en rehabilitación 48 niños.

El comienzo de las actividades intrahospitalarias en el servicio de Neonatología y Pediatría del Hospital Clínico han resultado relevantes, ya que mientras más precozmente se inicie la rehabilitación producto de un daño neurológico, mejores son los resultados de la terapia.

En el campo de la investigación se han llevado a cabo los primeros proyectos cuyos resultados han sido presentados con éxito en congresos nacionales y extranjeros, los que propenden a mejorar el diagnóstico y tratamiento de la discapacidad.

A corto plazo se espera incorporar otras áreas de trabajo como la psicopedagogía, orientada a integrar a los discapacitados a la educación regular o diseñarles una estrategia de enseñanza a su medida, como también la enfermería para atender a niños que requieren de asistencia entrenada.

Dado su rol determinante en el pronóstico futuro del niño discapacitado, otro gran desafío es entregar educación a los padres. Para la comunidad, construir una página web interactiva, donde se describan los tipos de discapacidad, se entregue orientación y se respondan inquietudes. Y para multiplicar el efecto de la neurorehabilitación hacia otros centros asistenciales del país, especializar nuevos profesionales.

El apoyo de instituciones como el Texas Scottish Rite Hospital for Children de Dallas, Texas, y la Child Health Foundation han sido fundamentales en la concreción de este proyecto.

Genética pediátrica a la vanguardia

La Genética Médica se inició en nuestra Facultad en 1985 con la creación del Laboratorio de Citogenética. En esa época, con el apoyo de miembros de la Facultad de Ciencias Biológicas, se puso en marcha la atención clínica. A partir de 1998 el Departamento cuenta con una genetista clínica y desde 2001 con un especialista en enfermedades metabólicas.

En los tres últimos años el servicio clínico y ambulatorio ha crecido en forma muy rápida, atendiendo durante el periodo a más de seiscientos pacientes. Su labor se ha expandido en adultos, dando apoyo también al Servicio de Obstetricia. La colaboración de la Child Health Foundation ha sido esencial, ya que ha permitido la adquisición de bases de datos de diagnóstico, considerando que una de las complejidades de la genética clínica es que los posibles síndromes suman más de dos mil quinientos.

Se han incorporado también avances en tecnologías de laboratorio, lo que ha permitido, por ejemplo, confirmar el diagnóstico de niños con síndrome velocardiofacial, a los que les falta material genético en el cromosoma 22 y presentan problemas al corazón y de aprendizaje. Gracias a la posibilidad de detectar mutaciones genéticas se cuenta con exámenes para el diagnóstico de más de diez enfermedades, entre las cuales la más común es la fibrosis quística. Este trabajo, que contó con el apoyo de la Child Health Foundation, es el de mayor magnitud que se ha realizado en el país sobre aspectos genéticos de esta patología.

Una de las enfermedades genéticas más frecuentes es el síndrome de Down, que lo padece uno de cada seiscientos recién nacidos en Chile. Aunque el trastorno es irreversible, la Unidad ha formado un equipo multidisciplinario junto a otros especialistas, fundaciones y padres para evaluar los diversos problemas propios de la enfermedad.

Entre los proyectos está la formación de una unidad de investigación sobre errores congénitos de metabolismo, que también son hereditarios. En conjunto con el Centro de Información Toxicológica –CITUC– se está trabajando para ampliar conocimientos sobre los teratógenos, sustancias a las que las madres pueden estar expuestas y afectar al embrión y al feto.

En el área docente se proyecta integrar cada vez más alumnos y profesionales en perfeccionamiento, y educar sobre la influencia de los aspectos genéticos, ya que se sabe que están involucrados en la mayoría de las enfermedades.

 

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