Sección Neurología, Genética y Enfermedades Metabólicas

Contribuyendo a la salud nacional desde 2010

Los miembros de las especialidades de Neurología Pediátrica, Genética y Enfermedades Metabólicas pertenecen a la División de Pediatría y conforman hasta la fecha la Sección de Subespecialidades Pediátricas II desde la creación de la División de Pediatría el año 2010. Nuestra Sección está constituida por dos Unidades, La Unidad de Neurología y La Unidad de Genética-Enfermedades Metabólicas.

Unidad de Neurología Pediátrica

La Unidad de Neurología Pediátrica tiene como fin último la atención y cuidado de niños y adolescentes con enfermedades que afectan al sistema nervioso central y periférico. Entre ellas están trastornos del neurodesarrollo (por déficit atencional, trastornos del aprendizaje o del espectro autista), epilepsia, trastornos del movimiento no epilépticos, parálisis cerebral, enfermedades neuromusculares, entre muchas más.

El desarrollo de diferentes subespecialidades de la neurología pediátrica se ha logrado en la Unidad a través de la estructuración de Programas, siendo los actuales el Programa de Epilepsia, de Enfermedades Neuromusculares, de Neurorehabilitación, de Sueño y de diferentes Trastornos del Neurodesarrollo.

Además de la participación activa en diferentes líneas de investigación, la docencia de pre y posgrado es una actividad permanente de nuestra Unidad, destacando nuestro Programa de Postítulo en Neurología Pediátrica, el cual entrega durante 4 años el entrenamiento para alcanzar la experticia necesaria para desempeñarse en la especialidad.

Diferentes graduados de nuestro programa se desempeñan actualmente en distintos centros asistenciales de nuestro país, aportando al cuidado neurológico de los niños y al desarrollo de la especialidad.

La complejidad de las enfermedades que afectan al sistema nervioso a menudo requiere la participación de equipos multidisciplinarios. Para lo anterior, nuestra Unidad cuenta con neurólogos especialistas en diferentes áreas de la neurología pediátrica y el apoyo de todas las subespecialidades pediátricas.

Además, contamos con la participación de otros profesionales no-médicos, especialistas en el cuidado de enfermedades neurológicas, como psicólogos, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, educadores, etc.; todos ellos pertenecientes a la Unidad de Neurodesarrollo de nuestra Red de Salud.

Historia

La historia de la neurología pediátrica en la Universidad Católica se inició muchos años antes que la Universidad contara con áreas propias de hospitalización pediátricas.

Fue en el Hospital Josefina Martínez de Ferrari, hoy Servicio de Pediatría del Hospital Sótero del Río, donde el Dr. Luís Schlack comenzó la especialidad en los años 70.

A partir de 1987 la actividad neurológica pediátrica se extendió al Hospital Clínico de la Universidad, incorporándose en los años siguientes en forma progresiva nuevos médicos con entrenamiento en prestigiados centros de Europa y Norteamérica.

Al equipo de médicos neurólogos se han sumado, también en forma progresiva, profesionales no médicos, para así constituir el actual equipo de trabajo multiprofesional, que nos permite en la actualidad entregar una atención integral a niños y adolescentes con problemas neurológicos.

Académicos

Dr. Raúl Escobar H.

Dr. Raúl Escobar H.


Profesor Asociado Adjunto

Jefe Sección Neurología y Genética-Enfermedades Metabólicas / División de Pediatría

Jefe Unidad de Neurología / División de Pediatría

Jefe Unidad de Neurodesarrollo, Red de Salud UC-CHRISTUS

Dra. Marta Hernández C.

Dra. Marta Hernández C.


Profesor Asociado Adjunto

Jefe Programa Postítulo en Neurología Pediátrica

Keryma Acevedo G.

Keryma Acevedo G.


Profesor Asistente Adjunto

Dr. Manuel Arriaza O.

Dr. Manuel Arriaza O.


Profesor Asistente Adjunto

Dra. Daniela Avila S.

Dra. Daniela Avila S.


Profesor Asistente Adjunto

Dra. María de los Angeles Beytía R.

Dra. María de los Angeles Beytía R.


Profesor Asistente Adjunto

Dr. Manuel Tomás Mesa L.

Dr. Manuel Tomás Mesa L.


Profesor Asociado

Dra. Alicia Núñez F.

Dra. Alicia Núñez F.


Profesor Asistente Adjunto

Médicos Neurólogos Pediátricos Acreditados

Dra. Ingrid Cardoso K.


Dra. María José Krakowik G.


Dr. Mauricio López E.


Dra. Claudia Riffo A.


Dra. Ilona Skorin B.


Médicos Residentes Programa de Postítulo Neurología Pediátrica

Dra. Jovita Corzo L.


Dra. María Cecilia González T.


Dr. José Ignacio Marín M.


Dra. Génesis Mendoza O.


Dra. Karla Ramirez B.


Dra. Natalie Sánchez O.


Dra. Paulina Tejada U.


Dra. Verónica Urrutia S.


Docencia

Pregrado

La Unidad de Neurología participa activamente en docencia de pregrado para las carreras de medicina y de las carreras no médicas de la Facultad de Medicina, como fonoaudiología, kinesiología y nutrición.

Actualmente, nuestros Unidad tiene a su cargo el curso Alteraciones del Sistema Nervioso del Niño y Adolescente, MEF 204 A, para la Carrera de Fonoaudiología.

Además, participa entregando docencia directa en los cursos:

  • Fisiopatología y Patología de Sistemas, MED 310 A. Escuela de Medicina
  • Fisiopatología y Patología de Sistemas, MED 310 A-1. Escuela de Medicina
  • Pediatría y Cirugía Infantil y Ortopedia, MED 504 A. Escuela de Medicina
  • Patología musculoesquelética, cardiorespiratoria y neurológica, KIN 301. Escuela de Kinesiología
  • Fisiopatología Pediátrica, MEN 304 A. Escuela de Nutrición
  • Alteraciones del Sistema Nervioso del Niño y Adolescente, MEF 204 A. Escuela de Fonoaudiología.

Postgrado

Postítulo en Neurología Pediátrica: El Programa tiene una duración de cuatro años para medicos generales y de tres años para pediatras, con rotaciones que se desarrollan fundamentalmente en el Hospital Clínico de la Universidad Católica y el Hospital Dr. Sótero del Río.

Para mayor información del programa hacer click aquí.

Además de nuestro programa de postítulo, nuestra Unidad participa activamente en la docencia de otros programas de postítulo relacionados con la neurología pediátrica:

  • Programa de Postítulo de Pediatría
  • Programa de Postítulo de Neurología
  • Programa de Postítulo de Medicina General del Niño
  • Programa de Postítulo de Psiquiatría de la Infancia y la Adolescencia

Estadías de Perfeccionamiento

Neurología pediátrica: Para neurólogos pediatras ofrecemos tres estadías de perfeccionamiento de un año de duración cada una de ellas, en Epilepsia y Electroencefalogría, en Sueño y en Enfermedades Neuromusculares.

Extensión y Capacitación

Los integrantes de la Unidad, tanto neurólogos como profesionales no médicos, participan activamente en programas de capacitación organizados por nuestra Universidad. En la actualidad se participa activamente como docentes en:

  • Diplomado en Atención Temprana: Formación para la estimulación integral del desarrollo. Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile.
  • Diplomado en Neuropsicología Infantil. Escuela de Psicología. Pontificia Universidad Católica de Chile.

Estadías de Perfeccionamiento de un año de duración para neurólogos pediatras, en Epilepsia y Electroencefalogría, en Sueño y en Enfermedades Neuromusculares.

Programas de Neurología Pediátrica

Epilepsia

La epilepsia es una enfermedad muy prevalente, afectando a aproximadamente a un 2% de la población. Una alta proporción debuta en la edad pediátrica, especialmente en los primeros 5 años de vida, por lo cual es un motivo frecuente de consulta en el área de neurología pediátrica.

Por ello, nuestra Unidad cuenta con un equipo de especialistas preparado para atender tanto a los pacientes que tienen epilepsias que presentan una buena evolución, como a aquellos que presentan epilepsias refractarias o de difícil manejo, que aún en la actualidad pueden alcanzar cifras de hasta un 30% de los pacientes con epilepsia.

Contamos con un Laboratorio de Electroencefalografía, estudios neurofisiológicos invasivos pre quirúrgicos, resonancia magnética y de medicina nuclear, de modo de estudiar a nuestros pacientes en forma completa e integral.

El estudio  de los pacientes con epilepsia infantil y el uso de técnicas electroencefalográficas (EEG) tiene una historia de décadas en nuestra institución, que se remonta  a comienzos de los 60.

A partir de 1991, con la especialización formal en neurofisiología clínica de un neurólogo pediátrico en el extranjero, se da inicio a los estudios pediátricos, concomitantes con la especialidad en adultos.

Hemos sido pioneros en Chile en el uso del EEG, luego del EEG digital, del monitoreo video-EEG, del uso de electrodos esfenoidales, técnicas quirúrgicas invasivas (subdurales, electrodos de foramen oval, electrodos profundos implantados, mapeo funcional de la corteza cerebral, etc).

En los últimos años, hemos sido los iniciadores en muestro país del desarrollo de la evaluación del monitoreo EEG continuo en las Unidades de Cuidados Intensivos (UCI), con reportes diarios de su evolución las 24 horas de los 365 dias del año.

Además, como centro universitario y formador de especialistas, nuestra Universidad fue la primera en iniciar la formación de especialistas en esta área de Neurofisiología y Epilepsia en adultos y niños, en el año 1994, con más de 40 profesionales formados hasta este 2017, de los cuales, 15 son del área pediátrica.

El tratamiento de las epilepsias considera no solo la disminución de las crisis epilépticas, sino que de la participación de la familia o su entorno y de su neurólogo tratante, así como también de un equipo multidisciplinario con psicólogos, neuropsicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, psicopedagogos y kinesiólogos, de modo de acompañar el manejo integral de nuestros pacientes y así permitir una buena calidad de vida.

Para ello contamos con el equipo multiprofesional de la Unidad de Neurodesarrollo, que cuenta con especialistas en desarrollo y estimulación infantil, que pueden apoyar a aquellos niños y adolescentes que presentan dificultades asociadas a su epilepsia.

Aunque el tratamiento de las epilepsias se realiza fundamentalmente con fármacos, el Equipo de Epilepsia UC ha sido pionero en el uso de otras terapias para el tratamiento de epilepsias refractarias.

De este modo tenemos el Programa de Diata Cetogénica, desarrollado en conjunto con la Unidad de Nutrición, y el Programa de Cirugía de Epilepsia, que a través del estudio cuidadoso ha permitido lograr la libertad de crisis de pacientes que cumplen criterios para tratamiento quirúrgico de su epilepsia. Además está la posibilidad de utilizar estimulador del nervio vago (VNS), en aquellos pacientes en que esté indicado.

Actualmente somos prestadores GES y además contamos con Policlínicos de Epilepsia y Epilepsia Refractaria que permiten discutir en equipo los casos de mayor complejidad.

 

Integrantes del Programa de Epilepsia Pediátrica son:

Dr. Tomás Mesa, Neurólogo Pediátrico (Jefe del Programa)
Dra. Keryma Acevedo, Neuróloga Pediátrica
Dra. María José Krakowiak, Neuróloga Pediátrica
Dra. Claudia Riffo, Neuróloga Pediátrica
Dra Karina Rosso, Neuróloga Pediátrica
Dr. Juan Pablo Cruz, Neurorradiólogo
Dr. Isidro Huete, Neurorradiólogo
Dr. Juan Carlos Quintana, Medicina Nuclear
Dr. Daniel Vicentini, Medicina Nuclear
Dr. Christian Cantillano, Neurocirujano
Psc. Macarena Vásquez, Neuropsicóloga

 

Contacto: Dr. Tomás Mesa L./ Dra. Keryma Acevedo G.

Secretaria: mcamblor@med.puc.cl
Teléfono: +56223543279

Neurorehabilitación

El Programa de Neurorehabilitación Pediátrica tiene por objetivo brindar  respuesta oportuna  a las necesidades ya sea transitorias o permanentes, originadas por alteraciones o deficiencias del sistema nervioso en desarrollo.

Busca restituir, minimizar y/o compensar en lo posible, los déficits funcionales que pueden aparecer en un niño afectado por una lesión del sistema nervioso con el fin de lograr su máxima autonomía.

Esto se lleva a cabo por medio de la optimización de la Neuroplasticidad, la que se define como la capacidad del sistema nervioso de aprender y recordar, así como su posibilidad de reorganizarse y recuperarse de una injuria.

La población a la que está dirigida este programa incluye, entre otros: Parálisis cerebral, prematuros con lesión del sistema nervioso (Hemorragia intraventricular, Leucomalasia periventricular, etc.), daño cerebral adquirido (Traumatismo encéfalo craneano, Encefalopatía hipóxico isquémica, Tumores de sistema nervioso, Accidentes vasculares encefálicos post natales, Encefalitis, etc.), alteraciones genéticas con compromiso del sistema nervioso, retrasos del desarrollo psicomotor de causa no precisada, tortícolis musculares y deformidades craneales.

La atención de pacientes es realizada por un equipo multiprofesional con un abordaje interdisciplinar. Este equipo está compuesto por neurólogos pediátricos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, psicólogos, kinesiólogos y educadores, todos ellos con especialización en neurorehabilitación y vasta experiencia en el área;  quienes realizan atenciones individuales y grupales para los pacientes y sus familiares en las dependencias de la Unidad de Neurodesarrollo.

El equipo clínico está apoyado por otras especialidades médicas, incluyendo traumatología, genética,  nutrición, psiquiatría, neuropsicología, entre otras.

Dentro del Programa, se llevan a cabo líneas de investigación relacionadas con neurorehabilitación pediátrica. Adicionalmente, existe participación activa en el proceso de docencia de diversas carreras del área de la salud tanto en pregrado como postgrado.

 

Actuales Integrantes del Programa de Neurorehabilitación Pediátrica

Neurología Pediátrica: Dra. Alicia Núñez (Jefe del Programa), Dr. Raúl Escobar, Dr. Mauricio López.

Fonoaudiología: Flga. Natalia Aros, Flga. Catalina González, Flga. Melanie Ruz, Flgo. Luís Salinas.             

Kinesiología: Klgo. Rodolfo Avilés, Klga. Pamela Bañados, Klga. Marcela Miranda, Klga. Karin Múñoz, Klga. Loreto Quezada, Klga. Bernardita Rio. 

Terapia Ocupacional: TO Paula Alfaro, TO Paula Grupe, TO Nayadet Lucero, TO Bernardita Severín.

Psicología: Psc. Odalie Moscoso.   

Educación: Prof. Angélica Quiroz, Prof. Orlandina Segovia,  Prof. Katherine Ulloa.

 

Contacto:
Secretaria: Srta. Fabiola Espinoza
Teléfono: +56 2 2354 3736
Correo-e: neuroreh@med.puc.cl

Enfermedades Neuromusculares

El Programa de Enfermedades Neuromusculares esta estructurado para llevar a cabo el estudio diagnóstico y manejo de niños y adolescentes con diferentes enfermedades que afectan al sistema nervioso periférico, destacando entre estas el Síndrome hipotónico, la Enfermedad de Duchenne, Atrofia musculo-espinal, Miopatías congénitas, otras Miopatías, Guillain Barré, otras polineuropatías, y Miastenias, entre otras enfermedades.

El Programa está organizado en actividades clínicas, de laboratorio, investigación y docencia.  La actividad clínica se lleva a cabo en las dependencias de la Unidad de Neurodesarrollo y están a cargo de un equipo multiprofesional compuesto por neurólogos, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos y psicólogos, todos ellos con formación y vasta experiencia en el manejo de niños y adolescentes con enfermedades neuromusculares.

Parte de la actividad clínica, en específico  atención médica de pacientes, se lleva también a cabo en la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Dr. Sótero del Rio. El equipo clínico neuromuscular está apoyado por diferentes especialistas médicos como cardiólogos, broncopulmonares, genetistas, traumatólogos ortopedistas, etc.

El estudio diagnóstico que efectúan los neurólogos del equipo se lleva a cabo en los diferentes laboratorios o servicios del Hospital Clínico de la Universidad, destacando entre estos el Laboratorio de Electromiografía, Laboratorio de Histopatología, Laboratorio de Biología Molecular y Servicio de Radiología.

En el Programa se llevan a cabo una seria de líneas de investigación relacionadas a las enfermedades neuromusculares. Además, participa en docencia de pregrado y posgrado, destacando aquí la activa participación en el recientemente creado Programa de capacitación en enfermedades neuromusculares para neurólogos pediátricos y de adultos.

 

Actuales Integrantes del Programa de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas:

Dr. Raúl Escobar, Neurólogo Pediátrico (Jefe del Programa)
Dra. M. Ángeles Beytia, Neuróloga Pediátrica
Dra. Daniela Ávila, Neuróloga Pediátrica
Srta. Karin Muñoz, Kinesióloga
Sr. Rodolfo Avilés, Kinesiólogo
Sra. Nayadet Lucero, Terapeuta Ocupacional
Srta. Paula Grupe, Terapeuta Ocupacional
Sr. Luís Salinas, Fonoaudiólogo
Srta. Catalina González, Fonoaudióloga
Srta. Odalie Moscoso, Psicóloga

 

Contacto:
Secretaria: Srta. Fabiola Espinoza
Teléfono: +56 2 2354 3736
Correo-e: neuroreh@med.puc.cl

Sueño

El estudio y tratamiento de los pacientes con Trastornos del Sueño Pediátrico y el uso de técnicas de laboratorio somnográficas, ha experimentado un creciente interés y un incremento en su práctica, sobretodo en mejorar la calidad de vida del individuo y su entorno.
Nuestra Unidad de Neurología Pediatrica, en conjunto con el Departamento de Neurologia, han sido pioneros en el desarrollo de esta especialidad, siendo producto de este esfuerzo la creación del Centro de Estudios del Sueño, el primero en su genero en nuestro país. Centro en el que además de implementar una serie de avances asistenciales, inició la formación de especialistas en esta disciplina, habiendo formado ya a 2017, 6 neurólogos pediatricos especialistas en sueño.

En el año 2016, nuestro Programa de Sueño en unión con la Unidad de Broncopulmonar Infantil forman el actual Centro de Sueño Pediátrico, determinándose así un avance significativo en el crecimiento de esta especialidad en pediatria. En nuestro actual Centro contamos con varias técnicas para el estudio de las patologías de sueño, como es la polisomnografía, poligrafía, saturometria, actigrafía, test de latencias múltiples de sueño y la video electroencefalografía. Esto se puede realizar tanto “ambulatorio”, como hospitalizado ya sea en el Hospital Clínico en Marcoleta como en la Clínica San Carlos de Apoquindo.

Nuestro equipo está compuesto por varios especialistas en sueño, que se mencionan más adelante y con el apoyo de otras especialistas médicos y no-médicos, como son: psicólogo infantil, otorrinolaringólogo, psiquiatra infanto-juvenil, maxilofacial, odontopediatra, entre otros.
Desde el punto de vista académico, nuestro Centro de Sueño Pediátrico, tiene un gran posicionamiento en el país y en el extranjero, con numerosas publicaciones nacionales e internacionales; teniendo además, una activa participación en docencia de pregrado y de posgrado, como también en actividades de extensión.

Jefe Centro Sueño Pediátrico: Dr. Pablo Brockmann
Jefe Programa de Formación: Dr. Tomás Mesa
Integrantes Centro Sueño Pediátrico:
Neurólogos: Dr. Tomás Mesa, Dra. Claudia Riffo
Broncopulmonares: Dr. Pablo Brockmann, Dra. Dra Konstanza Beltran
Psicólogas: Claudia Cerfogli, Sofía Fernández, Andrea Rubio.

Contacto: Unidad de Enlace Clinico. Clinica San Carlos Apoquindo.
Email: unidadenlace.csc@med.puc.cl
Fono: cel: 945260973

Trastornos del Espectro Autista

El Programa de Trastornos del Espectro Autista (TEA) tiene dos objetivos fundamentales: 1. Realizar el estudio diagnóstico de los pacientes con sospecha de TEA, y 2. Realizar terapia durante las primeras etapas del desarrollo en pacientes con diagnóstico confirmado.

Para esto, el Programa cuenta con un equipo multiprofesional compuesto por neurólogos pediátricos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, psicólogos, kinesiólogos y educadores, quienes llevan a cabo actividades clínicas, de investigación y docencia en las dependencias de la Unidad de Neurodesarrollo.

Las actividades clínicas incluyen la realización de estudio diagnóstico a través de la evaluación por neurología y psicología, la aplicación de instrumentos de evaluación de síntomas y conducta autista; además del estudio de patologías asociadas, tales como epilepsias, trastornos motores y discapacidad intelectual, entre otros.

La atención de pacientes tiene un enfoque multidisciplinario e individualizado, con evaluaciones multiprofesionales periódicas, terapia grupal e individual y realización de intervenciones educativas a los padres y cuidadores de los pacientes incluidos en el Programa.

El equipo clínico está apoyado por diferentes especialidades médicas, incluyendo psiquiatría, neuropsicología y otorrinolaringología, además del apoyo diagnóstico de los laboratorios de neurofisiología y radiología de la Red de salud UC-Christus.

Dentro del Programa, se llevan a cabo líneas de investigación relacionadas con aspectos clínicos de los Trastornos del Neurodesarrollo durante los primeros años de la vida.

Adicionalmente, existe participación activa en el proceso de docencia de diversas carreras del área de la salud tanto en pregrado como postgrado de la Pontificia Universidad Católica de Chile.

 

Integrantes del Programa de Trastornos del Espectro Autista

Neurología Pediátrica: Dr. Mauricio López (Jefe del Programa), Dr. Raúl Escobar, Dra. Alicia Núñez.

Fonoaudiología: Flga. Natalia Aros, Flga. Catalina González, Flga. Melanie Ruz. 

Kinesiología: Klgo. Rodolfo Avilés, Klga. Loreto Quezada, Klga. Bernardita Rio.           

Terapia Ocupacional: TO Paula Alfaro, TO Nayadet Lucero, TO Bernardita Severín.

Psicología: Psc. Odalie Moscoso.

Educación: Prof. Angélica Quiroz, Prof. Orlandina Segovia,  Prof. Katherine Ulloa.

 

Contacto:
Secretaria: Srta. Fabiola Espinoza
Teléfono: +56 2 2354 3736
Correo-e: neuroreh@med.puc.cl

Atención Temprana

El Programa de Atención Temprana  tiene como objetivo dar respuesta precozmente a las necesidades ya sean transitorias o permanentes que presenten los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen riesgo de padecerlo.

Debido a los conocimientos actuales en relación a  la plasticidad neural y sus bases biológicas, se desarrolla el enfoque de  atención temprana mediante el seguimiento de los niños considerados de riesgo y tratamiento de los que presentan alteraciones en el desarrollo.

Se ha demostrado que la neuroplasticidad se puede optimizar precozmente por medio del entrenamiento motor, del aprendizaje y/o la existencia de un ambiente sensorial enriquecido de tal forma potenciar al máximo el neurodesarrollo de niños de riesgo.

La población a la que está dirigida este programa incluye niños de 0 a 6 años que son considerados de riesgo, tales como Genopatías, (Ej: Síndrome de Down), Prematuros de riesgo sin compromiso neurológico demostrado (peso inferior a 1500 gr, edad gestacional inferior a las 32 semanas), Retrasos en el desarrollo psicomotor (RDSM).

Las atenciones se llevan a cabo a través de  sesiones individuales de trabajo con el niño, con educación a  los padres, en las diferentes áreas del neurodesarrollo trabajadas desde las distintas perspectivas terapéuticas, teniendo un enfoque transdisciplinar y multidisciplinar: kinesiología, terapia ocupacional, fonoaudiología, educación y psicomotricidad.

La especialización de cada profesional, hace que su participación sea necesaria e imprescindible en el proceso y desarrollo integral del niño.

En reuniones mensuales de equipo, todos los profesionales en conjunto elaboran un plan individual teniendo en cuenta las  necesidades particulares del  niño.

Dentro del Programa, se llevan a cabo líneas de investigación relacionadas con atención temprana, se realiza capacitación a profesionales de la salud de todo Chile  a través de un diplomado “on line” “Diplomado en Atención Temprana: Formación para la estimulación integral del desarrollo” (www.educacióncontinua.uc.cl)  impartido en conjunto con el Centro UC Síndrome de Down y además existe  participación activa en el proceso de docencia de diversas carreras del área de la salud, tanto en pregrado como postgrado de nuestra universidad.

 

Integrantes del Programa de Estimulación Temprana

Neurología Pediátrica: Dra. Alicia Núñez (Jefe del Programa)

Fonoaudiología: Flga. Natalia Aros, Flga. Catalina González, Flga. Melanie Ruz.

Kinesiología: Klgo. Rodolfo Avilés, Klga. Pamela Bañados, Klga. Karin Múñoz, Klga. Loreto Quezada, Klga. Bernardita Rio.

Terapia Ocupacional: TO Paula Alfaro, TO Paula Grupe, TO Nayadet Lucero, TO Bernardita Severín.

Psicología: Psc. Odalie Moscoso.   

Educación: Prof. Angélica Quiroz, Prof. Orlandina Segovia,  Prof. Katherine Ulloa.

 

Contacto:
Secretaria: Srta. Fabiola Espinoza
Teléfono: +56 2 2354 3736
Correo-e: neuroreh@med.puc.cl

Neurodesarrollo

La Unidad de Neurodesarrollo es una unidad asistencial de la Red de Salud UC-CHRISTUS, que depende académicamente de la Unidad de Neurología Pediátrica /División de Pediatría.

Está estructurada para llevar a cabo el estudio diagnóstico y cuidado de niños y adolescentes con diferentes trastornos relacionados al desarrollo del sistema nervioso central y periférico.

En ella se realizan actividades clínicas, de laboratorio, investigación y docencia,  las cuales están organizadas a través del desarrollo de diferentes Programas que dependen directamente de la Unidad y da soporte al desarrollo de otros Programas dependientes de la Unidad de Neurología Pediátrica. En la actualidad se desarrollan en la Unidad los Programas de Neurorehabilitación, Atención Temprana, Trastornos del Espectro Autista; funciona en sus dependencias el Programa de Enfermedades Neuromusculares y da soporte al Programa de Epilepsia Pediátrica.

El equipo multiprofesional de la Unidad de Neurodesarrollo está compuesto por neurólogos, kinesiólogos, terapeutas ocupacionales, fonoaudiólogos, psicólogos y educadores; todos ellos con formación y vasta experiencia en el manejo de niños y adolescentes con trastornos del neurodesarrollo. El equipo clínico de la Unidad además, está apoyado por diferentes especialistas pertenecientes a otras unidades, servicios o departamentos como cardiólogos, broncopulmonares, genetistas, neuropsicólogos, traumatólogos ortopedistas, etc.

Además de lo anterior, en la Unidad de Neurodesarrollo se llevan a cabo una seria de líneas de investigación relacionadas a los trastornos del neurodesarrollo y se participa activamente en la docencia de pregrado y posgrado para las carreras de medicina, kinesiología, fonoaudiología y terapia ocupacional.

Actuales Integrantes de la Unidad de Neurodesarrollo:

Neurología Pediátrica: Dr. Raúl Escobar (Jefe de la Unidad), Dr. Mauricio López, Dra. Alicia Núñez.

Fonoaudiología: Flga. Natalia Aros, Flga. Catalina González, Flga. Melanie Ruz, Flgo. Luís Salinas.             

Kinesiología: Klgo. Rodolfo Avilés, Klga. Pamela Bañados, Klga. Marcela Miranda, Klga. Karin Múñoz, Klga. Loreto Quezada, Klga. Bernardita Rio. 

Terapia Ocupacional: TO Paula Alfaro, TO Paula Grupe, TO Nayadet Lucero, TO Bernardita Severín.

Psicología: Psc. Odalie Moscoso.   

Educación: Prof. Angélica Quiroz, Prof. Orlandina Segovia,  Prof. Katherine Ulloa.

 Contacto:

Secretaria: Srta. Fabiola Espinoza
Teléfono: 56 2 2354 3736
Correo-e: neuroreh@med.puc.cl

Investigación en Neurología Pediátrica

A continuación se listan los proyectos de investigación con financiamiento, en los cuales miembros de nuestra Unidad han participado como Investigadores principales o co-investigadores en los últimos 5 años. Además, para el mismo período de tiempo, se listan las principales publicaciones.

Proyectos últimos 5 años

  1. Vascular Effects of Infection in Pediatric Stroke (VIPS) study” Grant NIH. Co-investigador Dra. Marta Hernández (2009-2014).
  2. Estudio clínico randomizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y seguridad de GSK2402968 en pacientes ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne. Protocolo DMD114044, Grupo de Compañías GlaxoSmithKline. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2010-2013).
  3. Incidencia de resistencia a tratamiento médico en pacientes con primer diagnóstico de epilepsia durante año 2011, estudio multicéntrico. Proyecto FONIS. Investigadora Alterna Dra. Keryma Acevedo (2011-2013).
  4. The Impact of Seizures in Infants and Children with Ischemic Stroke. The Pediatric Epilepsy Research Foundation, ID#: 112010-007. Co-investigador Dra. Marta Hernández (2011-2017).
  5. Valores de referencia para fuerza isométrica máxima, en niños chilenos de 6 a 16 años de edad, obtenidos a través de dinamometría manual. Fondo de Investigación, División de Pediatría, Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile. Director del Proyecto Dr. Raúl Escobar (2011-2013).
  6. Estudio de extensión abierto sobre la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia a largo plazo de GSK2402968 en sujetos con distrofia muscular de Duchenne. Protocolo Grupo de Compañías GlaxoSmithKline. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2012-2014).
  7. Comparación de la monitorización electroencefalográfica continua de amplitud integrada versus la monitorización electroencefalográfica continua estándar. Facultad Medicina Pontificia Universidad Católica de Chile. Investigador Responsable Dr. Tomás Mesa (2013-2014).
  8. Estudio Fase III, Multicéntrico, Doble Ciego, Prospectivo, Aleatorizado, Controlado con Placebo en el que se Evalúa la Eficacia y Seguridad de Dysport para el Tratamiento de Espasticidad de las Extremidades Inferiores en Niños con Deformidad Dinámica de Pie Equino Debido a Parálisis Cerebral Infantil. Protocolo Y-55-52120-141 y Protocolo N°Y-55-52120-147, financiado por Laboratorio Ipsen Pharma SAS . Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2013-2104).
  9. Estudio Fase 3 para comprobar la eficacia y la seguridad de Ataluren (PTC124) en pacientes con distrofinopatia por mutación sin sentido. Protocolo PTC124-GD-020-DMD, financiado por PTC Therapeutics, Inc. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2013-2015).
  10. International Maternal Newborn Stroke Registry Protocol. Wake Forest University Health Sciences . Co-investigador Dra. Marta Hernández (2014-2017).
  11. Estudio de extensión fase 3 de Ataluren (PTC124) en pacientes con distrofinopatia por mutación sin sentido. Protocolo PTC124-GD-020e-DMD, financiado por PTC Therapeutics, Inc. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2014-2016).
  12. Concurso Basal de Centros de Investigación Interdisciplinarias. Vicerrectoría de Investigación UC. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar (2014-2016).
  13. Coeficiente Intelectual en el seguimiento alejado de niños con corazón univentricular. Fondo de Investigación, División de Pediatría, Escuela de Medicina. Pontificia Universidad Católica de Chile. Co-Invesigador Dra. Marta Hernández (2015-2017).
  14. Monitoreo EEG en UCI para detección automática de crisis epilépticas. Fondecyt   Investigador responsable Dr. Tomás Mesa (2015-2017)
  15. Alteraciones periictales en pacientes pediátricos con epilepsia. División de Pediatría. Investigador Principal Dra. Keryma Acevedo (2016-2017)
  16. Sistema Interactivo de Promoción del Lenguaje y la Comunicación. Fondef ID16I10210. Conicyt. Investigador Principal Dr. Raúl Escobar(2016-2018)
  17. Cardiopatías Congénitas y accidentes vasculares isquémicos, casos .y controles. Concurso Becarios Residentes DIDEMUC. Investigador Responsable Dra. Marta Hernández (2017-2018)

Publicaciones ISI últimos 5 años

  1. Beytia MdeL, Vry J, Kirschner J. Drug treatment of Duchenne muscular dystrophy: available evidence and perspectives. Acta Myol. 2012;31:4-8.
  2. Morales PS, Escobar RG, Lizama M, Aglony M, Salomon J, Drenth JPH, Bortzutzky A. Pediatric hypertension-associated erythromelalgia responds to cortisteroids and is not associated with SCN9A mutations. Rheumatology. 2012;51:2295-22996.
  3. Jarraya M, Quijano-Roy S, Monnier N, Béhin A, Avila-Smirnov D, Romero NB, Allamand V, Richard P, Barois A, May A, Estournet B, Mercuri E, Carlier PG, Carlier RY. Whole-Body muscle MRI in a series of patients with congenital myopathy related to TPM2 gene mutations. Neuromuscul Disorders. 2012 October;22 Suppl 2:S137-47.
  4. Gaete, Beatriz, Mellado, Cecilia and Hernández, Marta. Trastornos neurológicos en niños con Síndrome de Down. Rev Méd Chile, Feb 2012;140:214-218.
  5. Avaria M, Beytia MdeL, Kleinsteuber K, Rodillo E, Alegria S. Aumento de transaminasas: una manifestación de Distrofia muscular de Duchenne. Rev Chil Pediatr 2012;83:258-261.
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Genética y Enfermedades Metabólicas

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