Lira 44 1er piso, Santiago, Chile.
Teléfono: 56-2-354 3887
FAX: 56-2-638 4307
email:
dpediat@med.puc.cl

d_pedi

Equipo
Mariana Aracena Álvarez
Pediatra y Genetista Clínico
Aracena Álvarez

Cargo:

Instructor Adjunto

Contacto:

Teléfono:
(56-2) 2 354 3887

Formación Pregrado :

Médico Cirujano, Universidad Chile

Formación Postgrado :

Médico Especialista en Pediatría mención Genética, Escuela de Graduados, Universidad de Concepción. Enero 1987, Concepción, Chile

Magister en Ciencias Médicas con Mención en Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Actividades Docentes Asistenciales :

Más recientes:
Clases en Odontología  y Medicina 303-A
Sindrome Xq Frágil , alumnos doctorado en Ciencias
Docencia Directa a becados de subespecialidades en policlínico de Genética.

Investigación y Proyectos :

Más recientes:

Cooinverstigador en Proyecto Fondecyt (2006 -2009): “Factores Modificadores del Fenotipo del Síndrome de Microdeleción 22q11.2”

Investigador Principal “CARACTERIZACION CLINICA Y MOLECULAR DE PACIENTES CHILENOS CON SINDROME LEOPARD”, adjudicado en Concurso de Investigacion Agosto 2011, de la División de Pediatría, Pontificia Universidad Católica de Chile

Libros :

Aracena M: Exámenes Genéticos en Neuropediatría Editado por David P, Forster J, Devilat M, Díaz M. Neurología Pediátrica, Primera Edición. Editorial Mediterráneo, Santiago, Chile,2012.Capítulo 48:377-381

Otras Publicaciones :

Más recientes:

Aravena, T; Passalacqua, C; Pizarro, O; Aracena, M: : Two Sisters Resembling Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome Am J Med Genet.2011, Part A 155:2552–2555.

Justiniano JA, Guzamán ML, Astete CP, Aravena T, Arriza M, Aracena MI, Repetto G. Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con Síndrome Velocardiofacial. Rev Chil Pediatr. 2012; 83 (1): 42-47

Aracena M, Macho L, Cornier-Daire V, Huber-Lequesne C, Nishimura, G. Sindrome 3-M: descripción clínica-radiológica. Caso clínico. Rev Chil Pediatr.2012,83(6):586-594

Passalacqua CA, Villegas VP, Aracena MI, Mellado CX: Dandy-walker malformation with postaxial polydactly: a new case of Pierquin syndrome. Clin Dysmorphol 2013; 2(2):51-3.

Aracena M,Cares C, Arredondo S,Marcelain K, González-Hormazábal P, Pincheira J. Five New Cases of Nijmegen Breakage Syndrome in Chile. European Journal of Human Genetics Volume 21 Supplement 2, P09.11, page 249, June 2013

Sociedades, comités editoriales, premios :

SOCIO ACTIVO RAMA DE ENDOCRINOLOGIA Y GENETICA. Sociedad Chilena de Pediatría, desde Mayo 1989 a la fecha
Socio  de International Skeletal Dysplasia Society (ISDS) desde 2006 a la fecha
Socia de Sociedad de Genética de Chile desde Mayo 2012.

Distinciones y premios:

PREMIO "Profesor Raúl Ortega A.", por el trabajo "Estudio Genético en Coanil", nominado como el mejor trabajo presentado en las Novenas Jornadas de Becarios en Pediatría, Concepción, 1983.

Distinción de “Reconocimiento a Destacada Labor”, entregado por el SSMSO, 3 de Diciembre 1996.

Coinvestigador de mejor trabajo en Cardiopatías Congénitas : “ Evaluación de Polimorfismos en los genes SLC19A1 y MTHFD1 y su asociación con Cardiopatías Congénitas en pacientes con Deleción del Cromosoma 22” en XLV Congreso de Chileno de Cardiología y Cirugía Cardiovascular Diciembre 2008

  

subir

Powered by Sigsiu.NET

icono-flkr-uc-1icono-youtube-uc-1icono-twitter-uc-1-2icono-facebook-uc-1

2015 - Pontificia Universidad Católica de Chile - Avda. Libertador Bernardo OHiggins 340 - Santiago - Chile - ¿Cómo llegar? - Mesa central (56) (2) 2354 2000
Este es el sitio oficial para validación y tramitación de cualquier tipo de documentos de la Pontificia Universidad Católica de Chile.
Políticas de privacidad Mapa del sitio
Optimizado para: Explorer 8.0, Firefox 3.6.17, Chrome 10, Safari 4.1, Opera 11.10 ó superiores